Болезнь гентингтона: симптомы заболевания, основные признаки, причины, лечение

Болезнь Гентингтона – это тяжелое нейродегенеративное заболевание головного мозга с прогрессирующим течением, которое характеризуется нарастающей деменцией и хореическим гиперкинезом. Встречается с частотой 10 случаев на 100 000 населения, у мужчин и женщин в равной степени. Первые симптомы могут проявиться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на 30–50 лет.

Синонимы: хорея Гентингтона, хореическая деменция, хорея наследственная, прогрессирующая хроническая хорея, дегенеративная хорея.

Участки мозга, наиболее страдающие при болезни Гентингтона

Причины возникновения и факторы риска

Болезнь Гентингтона – это генетическое заболевание, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования. Вероятность рождения больного ребенка в семейной паре, где один из родителей страдает этой патологией, составляет 50%.

Мутированный ген HD локализован в хромосоме 4р16.3. Он отвечает за синтез особого белка – гентингтина. Названный белок токсичен для некоторых типов клеток, особенно для нервных клеток полосатого тела головного мозга, основными функциями которого являются:

• уменьшение тонуса мышц;
• регуляция работы внутренних органов;
• участие в формовании условных рефлексов;
• участие в осуществлении некоторых поведенческих реакций.

Наследование болезни Гентингтона обусловлено генетически Летальный исход при болезни Гентингтона наступает через 10–15 лет от появления первых симптомов заболевания. Средняя продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом – 45–55 лет.

Формы заболевания

В зависимости от возраста, в котором возникло заболевание, выделяются две формы болезни Гентингтона:

1. Типичная. Наблюдается в 90% всех случаев. Развивается в 35–40 лет. Первыми симптомами обычно являются избыточные движения, происходящие на фоне пониженного тонуса мышц.
2. Ювенильная (вариант Вестфаля). Возникает до 20 лет. Характеризуется повышенным мышечным тонусом и меньшей выраженностью непроизвольных движений.

Симптомы

У взрослых болезнь Гентингтона обычно стартует с развития хореического синдрома. Первые симптомы заболевания – суетливость и неусидчивость. В дальнейшем двигательные нарушения нарастают. Наиболее характерные признаки хореического синдрома при болезни Гентингтона:

• судорожные неритмичные движения туловища и (или) конечностей;
• нарушения артикуляции;
• всхлипывания;
• подергивания щек;
• поочередное поднятие и (или) нахмуривание бровей;
• высовывание языка;
• «танцующая» походка.

Прогрессирование болезни Гентингтона приводит к инвалидности

У пациентов уже на самых ранних стадиях развития болезни Гентингтона отмечается нарушение исполнительных функций, мышления, снижается концентрация внимания. Развиваются нарушения психики:

• периодическая расторможенность;
• раздражительность;
• отчужденность;
• апатия;
• депрессия;
• навязчивые состояния;
• бред.

Болезнь Гентингтона встречается с частотой 10 случаев на 100 000 населения, у мужчин и женщин в равной степени. Первые симптомы могут проявиться в любом возрасте, но обычно дебют заболевания приходится на 30–50 лет.

Особенности протекания заболевания у детей

Случаи ювенильной формы болезни Гентингтона довольно редки. Заболевание у детей и подростков обычно начинается с замедления активных и содружественных движений (брадикинезии), а также со значительного повышения мышечного тонуса (ригидности). В отличие от взрослых пациентов, у детей, страдающих болезнью Гентингтона, зачастую наблюдаются судороги.

У детей с болезнью Гентингтона, часто наблюдаются судороги

По мере прогрессирования патологии нарушается речевая функция. Уже на ранних стадиях наблюдаются проблемы с произношением определенных звуков. В то же время синтаксическая и семантическая структура речи сохраняется довольно долго.

• 9 советов мужчине, мечтающему о здоровом потомстве
• 5 опасений будущих рожениц
• Прогнозы ученых: 8 изменений человека будущего

Диагностика

При подозрении на болезнь Гентингтона пациентам рекомендуется проведение магнитно-резонансной или компьютерной томографии головного мозга. На томограммах определяют признаки атрофии хвостатых ядер, выраженность которых нарастает по мере прогрессирования заболевания.

Для диагностики болезни Гентингтона проводят МРТ головного мозга

Верифицируют диагноз по результатам молекулярно-генетического исследования. При помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР) устанавливают количество поворотов триплета цитозин – аденин – гуанин в гене HD. Диагноз считается подтвержденным, если у подростков число повторов составляет 50 и более, а у взрослых превышает 36.

Вероятность рождения больного ребенка в семейной паре, где один из родителей страдает болезнью Гентингтона, составляет 50%.

Лечение

Специфическая терапия болезни Гентингтона не разработана. Лечение направлено на борьбу с гиперкинезами. Для этого пациентам назначают препараты фенотиазинового ряда, являющиеся антагонистами допамина, и транквилизаторы.

Хирургическое лечение болезни Гентингтона (стереотаксические операции) неэффективно.

Основное направление в лечении болезни Гентингтона – борьба с гиперкинезами с помощью лекарственных препаратов

Возможные осложнения и последствия

Болезнь Гентингтона может осложняться:

• пневмонией;
• хронической сердечной недостаточностью.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный. Летальный исход наступает через 10–15 лет от появления первых симптомов заболевания. Средняя продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом – 45–55 лет.

Профилактика

Не существует методов, позволяющих выявить носителей мутировавшего гена до развития у них клинических признаков болезни Гентингтона, в связи с чем при проведении медико-генетического консультирования возникают определенные сложности. Если в семье есть ребенок, страдающий данным заболеванием, или оно развилось у одного из родителей, рекомендуется отказаться от дальнейшей возможности иметь детей.

Елена Минкина Врач анестезиолог-реаниматолог Об авторе

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник: https://www.neboleem.net/bolezn-gentingtona.php

Болезнь хорея Гентингтона — причины, симптомы, лечение и фото заболевания

Болезнью Гентингтона (или хореей Гантингтона) называют генетическую патологию нервной системы, для которой характерно длительное течение с последующим прогрессирующими психическими расстройствами и гиперкинезом (непроизвольными движениями мышц). Заболевание получило своё название по имени американского врача, впервые описавшего этот недуг в XIX веке.

Краткое описание заболевания

Начальный этап заболевания диагностируется обычно у лиц 30-50 лет. На молекулярном уровне болезнь представляет собой внутриклеточное расстройство обмена веществ с образованием патологического белка в нервных клетках, что приводит к биохимическому сбою в центральной нервной системе.

Данному недугу больше подвержены мужчины, чем женщины.

Результатом болезни обычно является атрофия некоторых отделов головного мозга, включая полосатое тело мозга (стриатум — отдел, отвечающий за движения) и кору больших полушарий. Длительность заболевания — около 15 лет.

Причины заболевания

Прямой причиной болезни является наличие патологического гена. Такой ген может быть передан только по наследству от родителей к детям. Наличие больного гена провоцирует дегенеративные изменения в клетках мозга. Происходит постепенная атрофия коры больших полушарий и подкорковых участков мозга вследствие изменения биохимических процессов в нейронах.

Масса мозга у больных хореей Гентингтона со временем значительно снижается, что не может не привести к необратимым последствиям. Гибель нейронов полосатого тела головного мозга приводит утрате больным контроля за движениями.

Спазм — это внезапное многократное сужение просвета кровеносных сосудов головного мозга, сопровождающееся резким ухудшением самочувствия.Подобное состояние сосудов головного мозга чрезвычайно опасно для жизни любого человека. Всё о причинах,симптомах спазма сосудов головного мозга и методах лечения.

Помните о том, что большое количество заболеваний может быть вызвано нервным напряжением, которое напрямую ведёт к стрессу и депрессии, но в настоящее время отечественная медицина разработала ряд препаратов, которые помогают предотвратить последствия нервного напряжения. Список таблеток от стресса можно найти в этой статье.

Факторы риска

В группу риска по заболеванию хореей Гентингтона входят дети, родители которых являются носителями мутации.

В семьях, где родители имеют патологический ген, приводящий к заболеванию, соотношение между больными и здоровыми 1:1. Вероятность передачи гена дочерям и сыновьям одна и та же.

Следует сказать, что наличие данного гена не есть стопроцентный диагноз — иногда заболевание не проявляется.

В некоторых случаях болезнь может развиваться и раньше — это зависит от числа патологических генов в хромосоме (чем их больше, чем раньше проявляется болезнь). На 100 тысяч населения болезнью под названием хорея Гентингтона страдает от 3 до 10 человек.

Симптомы болезни Гентингтона

Первые симптомы болезни Гентингтона могут появиться в возрасте 30-35 лет. Болезнь прогрессирует медленно, но неумолимо, вызывая нарастание таких симптомов, как:

• Расстройство интеллекта — способность к логическому и абстрактному мышлению снижается, внимание ослабевает, происходят изменения в структуре личности человека. Способность критики к своему поведению и состоянию отсутствует. У больных появляется неусидчивость, суетливость в движениях.
• Хореическая гиперкинезия — возникновение непроизвольных быстрых и беспорядочных движений в разных группах мышц, обусловленное снижением тормозного влияния коры на двигательные нервы. Тонус мышц постепенно ослабляется. Сначала у больного изменяется походка (она становиться танцующей и шаткой, как у пьяного), на поздних стадиях человек уже не может передвигаться без посторонней помощи.
• Повышенная возбудимость, эмоциональные нарушения. Больной подвержен внезапным немотивированным приступам ярости, паники, тревоги, депрессии. У больного может развиться гиперсексуальность или появиться суицидальные тенденции.
• Речевые расстройства, также сопровождающиеся приступами непроизвольных движений в мышцах. Больной при разговоре причмокивает, гримасничает, шмыгает носом, всхлипывает, у него могут беспорядочно двигаться глазные яблоки. На поздних стадиях речь становится совершенно невнятной, глотание затрудняется.
• Нарушения сна.
• Эндокринные расстройства.
• Слабоумие (деменция) — это состояние развивается на последних стадиях заболевания. Могут появиться бред и навязчивые состояния.

Фото Болезни Гентингтона (или хореи Гентингтона)Через 15-20 лет после начала заболевания развиваются осложнения болезни. Может развиться пневмония, сердечная недостаточность, прогрессирующее нервное и физическое истощение (кахексия). Данные осложнения обычно и являются причиной летального исхода больного хореей Гентингтона.

На последних стадиях болезни больные уже не в состоянии обслуживать себя самостоятельно, не способны узнавать окружающих, теряют память и личностные качества.

Диагностика

Диагностика заболевания на начальных стадиях может быть затруднена вследствие слабой выраженности проявлений или схожести симптоматики с другими соматическими и психическими расстройствами.

При подозрении на хорею Гентингтона (например, при наличии информации о родителях пациента, страдавших данным недугом) проводятся диагностические обследования.

Клинические методы

К данным способам диагностики относятся:

• Физикальные методы — внешний осмотр больного в сочетании с психологическим обследованием, что позволяет определить явные признаки болезни.
• Компьютерная томография, позволяющая произвести оценку состояния головного мозга и выявить степень его атрофии.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод, позволяющий обследовать не только головной мозг, но и оценить состояние миелиновой защитной оболочки нервов, дабы исключить заболевания, связанные с демиелинизацией нервных окончаний (рассеянный склероз и другие).
• Позитронно-эмиссионное томографическое исследование — внутривенное введение специального препарата с радиоактивным изотопом. Метод, позволяющий судить об активности процессов обмена веществ в центральной нервной системе. Данный способ обследования позволяет определить патологию ещё до возникновения первых её проявлений.

Генетические исследования

Генетическая диагностика хореи Гентингтона осуществляется посредством анализа крови. В образцах ДНК пациента изучаются участки молекулы, ответственные за продукцию белка, которому учёные дали название «хантингтин». Подсчитывается также количество повторов аминокислотных фрагментов, отрицательно влияющих на сворачивание данного белка.

Если таких повторов больше нормы, диагностируется риск развития заболевания. Генетическое исследования позволяет выявить предрасположенность к болезни задолго до появления первых симптомов. Возможно также эмбриональное исследование на наличие патологических генов.

Дифференциальная диагностика

90% всех диагнозов болезни Гентингтона, поставленных на основе типичных признаков, подтверждаются генетическими исследованиями. Остальные 10% случаев с аналогичными симптомами, но не подтверждённые генетически, считаются расстройствами с неизвестной этимологией.

Сильная головная боль в висках мучает многих людей. Причины, методы лечения.

Симптомы кластерной головной боли достаточно полно описаны здесь.

Что вы знаете о таком заболевании как глиобластома головного мозга? Подробная информация тут:http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/opuholi/glioblastoma-golovnogo-mozga.html.

Методы лечения

Однако есть некоторые медикаментозные препараты (например, Тетрабеназин), которые могут значительно облегчить симптоматические проявления.

Эти лекарства сглаживают течение болезни, избавляя пациента от чрезмерных патологических признаков.

Проявления гиперкинеза подавляются нейролептическими препаратами. Эти лекарства позволяют больному улучшить координацию движения и повысить мышечный тонус.

Для устранения симптомов психических и эмоциональных расстройств используют седативные препараты, лекарства на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессанты и антипсихотики.

Лечение на начальных этапах болезни осуществляется с помощью превентивной терапии для замедления развития прогрессирующих симптомов.

Для пациентов с лёгкой и средней степенью слабоумия применяют психотерапию, терапию занятостью, когнитивные тренинги для развития интеллекта.

На этом этапе необходима психологическая работа с членами семьи больного и их инструктаж по правильному уходу за пациентом.

Прогноз

Прогноз болезни неблагоприятный. Случаев излечения от данного заболевания не зафиксировано. Большое значение имеет правильный уход за пациентом, и соблюдение им всех предписаний врача.

Статистические данные медицины показывают, что с момента появления первых признаков хореи Гентингтона продолжительность жизни пациентов составляет 15-20 лет.

Причинами летального исхода является не сама болезнь, а развивающиеся в результате её влияния осложнения в виде травм, пневмонии, сердечно-сосудистых патологий. Распространённой причиной смерти больных является также суицид.

Профилактика

Единственным профилактическим методом болезни Гентингтона является консультирование самого больного и его ближайших родственников по вопросу деторождения. Человек с выявленной генетической предрасположенностью к развитию данного заболевания должен быть предупреждён о возможном наследовании патологического гена его потомством.

Видео, в котором освещаются основные причины развития болезни Гентингтона:

Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/nevralgija/bolezn-gentingtona.html

Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона, хорея наследственная, хорея дегенеративная, хореическая деменция) – это генетически обусловленная патология нервной системы, которая медленно прогрессирует.

Это редкое заболевание, которое сопровождается патологическими внезапно возникающими непроизвольными движения в одной или нескольких группах мышц, психическими расстройствами, слабоумием. Как правило, недуг проявляется после 20 лет, в редких случаях характерные симптомы наблюдаются у детей.

К сожалению, пока патология неизлечима, чтобы снизить ее развитие и снизить выраженность симптомов, пациенту назначают лекарственные препараты.

Причины хореи наследственной

Хорея в переводе с греческого означает пляска. Этот термин используют медики для обозначения хаотических, непроизвольных движений мышц, которые быстро сменяют друг друга. Больной не способен контролировать свое тело, а его движения чем-то напоминают танец. Как правило, эти симптомы появляются на ранних стадиях патологии.

Справка. Болезнь Гентингтона диагностируют у 3 – 10 человек из 100 тысяч. Обычно хорею дегенеративную выявляют у людей, которые имеют родителей, страдающих от нее. Чаще всего патология проявляется с 20 до 50 лет, хотя известны случаи появления характерной симптоматики у детей. Согласно медицинской статистике, пациенты мужского пола страдают от недуга чаще, чем женщины.

Точные причины генетического заболевания не до конца изучены, известно, что оно возникает в результате мутации гена НТТ. Он локализован на конце короткого плеча четвертой хромосомы. Этот ген кодирует белок гентингтин, функции которого неизвестны.

Тогда удлиняется цепочка аминокислот и структура последнего нарушается. Это приводит к тому, что белок гентингтин меняет свою информацию, слипается с другими белками, это вызывает гибель нейронов и нарушение работы ЦНС.

Как следствие, проявляются симптомы болезни хорея Гентингтона.

У здорового человека количество тринуклеотидных повторов составляет 36 ЦАГ, при хореической деменции их число превышает 37, иногда этот показатель достигает 121.

Как утверждают медики, чем большее количество тринуклеотидных повторов в гене НТТ, тем раньше проявляется патология. Длина повторов может увеличиваться, если мутированный ген передался от отца.

При передаче гена от матери количество повторов может нарастать или снижаться.

Справка. Если человек является носителем мутировавшего гена, то к 70 годам болезнь обязательно проявится.

При хорее Гентингтона поражаются нервные клетки как в наружной оболочке мозга, так и в глубинных структурах. Это приводит к тому, что объем и масса органа со временем уменьшается. Нервные клетки замещаются бесполезной соединительной тканью. Патологические изменения приводят к появлению непроизвольных движений, психических нарушений, слабоумия.

Виды и формы патологии

Существует 2 вида хореи наследственной:

• Классическая. Клинические проявления наблюдаются после 35 лет. Патология передается от одного из родителей, медленно прогрессирует. Иногда случается так, что характерные симптомы проявляются слишком поздно, поэтому больной даже не подозревает о своем состоянии. В таком случае он может умереть от другого заболевания.
• Вестфаль-вариант. Этот вид патологии встречается в 7 – 10% всех случаев. Мутированный ген передается по отцовской линии. Чаще всего болезнь проявляется после 20 лет. Этот вид хореи Гентингтона отличается быстрым развитием.

Справка. При заболевании варианта Вестфаля характерная симптоматика наблюдается на первом-втором десятилетии жизни. Самому юному пациенту, который страдал от этого вида патологии, было 3 года.

Кроме того, различают следующие формы патологии:

• Классическая. Основные клинические проявления – гиперкинезы (непроизвольные, хаотичные движения).
• Акинетико-ригидная. Для этого варианта болезни характерен повышенный мышечный тонус, а гиперкинезы практически не заметны.
• Психическая. Недуг проявляется психическими расстройствами, например, ослаблением памяти, замедлением мыслительных процессов, повышенной раздражительностью.

Как видите, каждая форма болезни Гентингтона отличается клиническими проявлениями.

Симптомы

При классической форме хореи наследственной мышечный тонус ослабленный, а при ювенильной (Вестфаль-вариант) – повышенный. В первом случае у пациента преобладают хаотические движения, а во втором – гиперкинезы незначительные. Однако при ювенильной форме патологии вероятность летального исхода в раннем возрасте намного выше.

На ранних стадиях болезнь Гентингтона проявляется гримасничаньем

Первые признаки типичной формы хореической деменции:

• гримасы во время разговора;
• больной часто причмокивает губами, шмыгает носом;
• человек хмурит брови;
• пациент часто и без причины вздыхает, издает странные неуместные звуки, например, хрюкает;
• больной высовывает язык и т. д.

По мере развития синдрома Гентингтона, странная мимика дополняется непроизвольными движениями. Тогда больной кивает головой, приплясывает, размахивает руками, шатается в стороны, скрещивает руки и ноги.

Ему становится тяжело глотать, нарушается речь, тогда сложно разобрать, что он говорит. Человек не может зафиксироваться в определенной позе, удержать взгляд на предмете дольше 20 секунд, удерживать руку, сжатую в кулак.

На ранних этапах хореи дегенеративной больной еще может контролировать непроизвольные движения, но постепенно эта способность утрачивается.

Справка. Гиперкинезы можно выявить на ранних этапах болезни с помощью специальных тестов. Для этого человека просят соединить ноги, поднять руки до горизонтали, ладони повернуть вниз, открыть, а потом закрыть глаза.

Также потенциального больного можно попросить лечь на спину и вытянуть руки. В этих позициях могут проявиться непроизвольные движения, которые свидетельствуют о патологии.

Чтобы убедиться в своих догадках, нужно посетить врача и провести диагностику.

Со временем симптомы болезни Гентингтона изменяются. Тогда гиперкинезы могут исчезать, движения замедляются, повышается тонус мышц, больной уже не может обслуживать себя, как раньше. Со временем у него не получается выполнить даже примитивные действия, например, завязать шнурки, есть с помощью столовых приборов и т. д.

При заболевании сила мышц сохраняется, расстройства чувствительности отсутствуют. Со временем возникает нистагм – это заболевание, которое проявляется непроизвольными колебательными движениями глаз. На поздней стадии больной страдает от нарушений мочеиспускания.

Как уже упоминалось, при наследственной хорее возникают психические расстройства. Это проявляется повышенной раздражительностью, нарушениями сна, снижением концентрации внимания, памяти.

Тогда повышается риск появления вредных привычек, например, злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ, гиперсексуальность. Со временем нарушения психики становятся более выраженными.

Это проявляется приступами агрессии, бредовыми идеями, мыслями о суициде, галлюцинациями. Со временем человек становится неадекватным.

После начала развития патологии человек проживает не больше 20 лет. Летальный исход наступает из-за тяжелых осложнений.

Для ювенильной формы болезни характерно злокачественное течение. Гиперкинезы не так заметны, однако возможна эпилепсия. У больного раньше нарушается речь. Смертельный исход возможен через 8 лет.

Установка диагноза

Наиболее достоверный метод выявления патологии – это молекулярно-генетическое исследование. Самый распространенный материал для анализа – кровь из вены. Достоверность этой методики достигает 99%.

Для выявления мутировавшего гена назначают ПЦР (полимеразная цепная реакция), во время которого исследуется венозная кровь.

Это исследование поможет вычислить количество повторений ЦАГ, если их больше 36, то речь идет о болезни Гентингтона.

Патологию можно выявить во время беременности или ЭКО (во время отбора эмбрионов для оплодотворения). Для этой цели тоже применяют метод ПЦР.

При подозрении на хорею Гентингтона нужно посетить невропатолога. Врач соберет анамнез, проведет неврологические тесты.

Для выявления патологических изменений в головном мозге, назначают инструментальные исследования:

Болезнь Паркинсона и ее причины

• Компьютерная томография используется для оценки функциональности головного мозга, позволяет выявить нарушения в нем.
• Магнитно-резонансная томография – это более информативный метод, чем КТ. Кроме оценки состояния мозга, МРТ позволяет исследовать миелиновую оболочку нервов, выявить или исключить аутоиммунные болезни.
• ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) – это высокоинформативный метод, позволяющий оценить интенсивность обмена и транспорта веществ в ЦНС. Во время процедуры пациенту в вену вводят радиофармпрепарат, который скапливается в местах наиболее интенсивного обмена веществ. Эта методика позволяет определить наследственную хорею на ранних стадиях еще до появления первых симптомов.

Электроэнцефалография позволит оценить электрическую активность мозга.

Лечение хореи Гентингтона

Классический и ювенильный вариант болезни лечатся пожизненно. Для этой цели применяются лекарственные препараты. Терапией занимается невропатолог или нейрохирург. Кроме того, пациенту и его близким необходима помощь психотерапевта, так как патология в любом случае будет прогрессировать, а это вызывает подавленность и депрессию.

К сожалению, пока эффективных методов излечения хореи Гентингтона не существует. Однако медики продолжают искать способы, которые помогут остановить прогрессирование заболевания. Основная задача врачей – облегчить состояние больного, ослабить выраженность симптомов патологии.

Кроме невропатолога, пациенту может понадобиться консультация других специалистов: психотерапевт, логопед, офтальмолог, гастроэнтеролог и т. д.

Клинические рекомендации при болезни Гентингтона такие:

• Постоянно принимать медикаменты, которые назначил врач.
• Посещать физиотерапевтические процедуры по рекомендации специалиста.
• Выполнять специальные упражнения под руководством инструктора.
• Корректировать рацион. В меню следует включить высококалорийные продукты.

Медикаменты при болезни Гентингтона помогают ослабить выраженность симптомов

Основное лечение проводится с применением медикаментов, которые помогают снизить выраженность симптомов болезни:

• Тетмодис, который относится к ингибиторам везикулярного переносчика моноаминов. Этот препарат на основе тетрабеназина уменьшает выраженность гиперкинезов.
• Антипсихотические средства, например, Галоперидол, Ридазин, Модитен, Пимозид, Эглонил, Сонапакс, Азалептин. Они нормализуют эмоциональный фон, ослабляют неврологические нарушения, уменьшают интенсивность двигательных расстройств.
• Бензодиазепины – это психотропные препараты, которые обладают снотворным, седативным, миорелаксующим, противосудорожным действием. Они помогают снизить тревожность, нормализуют биохимические процессы в мозгу. Для этих целей применяют Клоназепам, Феназепам, Диазепам.
• Антидепрессанты. К этой группе относятся трициклики (Амитриптиллин), а также ингибиторы обратного захвата серотонина (Флуоксетин). Эти лекарственные средства помогают справиться с депрессией, отвлечь от мыслей о суициде.
• Резерпин – это препарат, который является алкалоидом, выделенным из раувольфии змеиной (кустарник). Он снижает запасы дофамина в нервных клетках.
• Противоэпилептические препараты на основе вальпроевой кислоты помогают купировать или ослабить мышечные спазмы, судорожные приступы. Для этой цели применяют Конвулекс, Депакин.
• Противопаркинсонические средства (Левадопа) назначают на поздних этапах патологии при повышении тонуса мышц.

Раньше медики пытались вылечить болезнь Гентингтона хирургическим методом. Для этого проводились стереотаксические операции на головном мозге. Однако оперативное вмешательство не давало эффекта, поэтому врачи отказались от попыток вылечить болезнь таким способом.

Современные медики постоянно проводят исследования в области генетики и молекулярной биологии, чтобы создать препараты, которые помогут остановить увеличение повторов ЦАГ.

Осложнения

Как уже упоминалось, болезнь проявляется гиперкинезами, поэтому больной не способен контролировать свое тело. Это грозит травмами, асфиксией (удушье) во время приема пищи. Существует вероятность обструкции дыхательных путей, что может привести к гибели больного.

На поздних стадиях хореи наследственной развивается слабоумие

Из-за расстройств психики у пациента появляются навязчивые идеи, склонность к суициду, неадекватным поступкам. На поздних стадиях возникают галлюцинации, развивается слабоумие.

Через некоторое время после проявления первых симптомов болезни Гентингтона, человек утрачивает способность обслуживать себя самостоятельно. Кроме того, во время патологии повышается риск воспаления легких, сердечной недостаточности, что может привести к летальному исходу.

Прогноз

Хорея Гентигнтона – это неизлечимая патология, которая имеет неблагоприятный прогноз при любой форме. Больной постепенно теряет способность обслуживать себя самостоятельно, страдает от сильных психических расстройств.

При классической хорее длительность жизни составляет от 15 до 20 лет. При ювенильной форме патологии летальный исход наступает в среднем через 8 лет.

Чаще всего больные погибают из-за осложнений. Примерно в 5% случае смерть наступает в результате суицида.

Самое важное

Болезнь Гентингтона – это опасная генетическая патология, которая не поддается лечению. При классической хорее пациент погибает через 15 – 20 лет, а при ювенильной – спустя 8 – 10 лет.

Лекарственные препараты помогают ослабить симптомы заболевания, но не останавливают его развитие.

Таким больным и их близким необходима психотерапевтическая поддержка, чтобы настроить их на позитивный лад и отвлечь от мыслей о суициде.

Источник: https://spina.guru/bolezni/bolezn-gentingtona

Болезнь Гентингтона: симптомы и лечение

Болезнь Гентингтона — что это за болезнь? Как протекает это заболевание? Какие профилактические действия стоит осуществлять? Излечима ли болезнь Гентингтона?

Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона, болезнь Хантингтона) – генетическое заболевание, которое сопровождается дегенерацией нервной системы, распространенным гиперкинезом, слабоумием.

Патология достаточно редкая, на 100 000 населения встречается всего 3-4 случая. Классическое описание болезни включает три характерных признака: наследственную причину, позднее возникновение клинических признаков, прогрессирование деменции.

Болезнь Гентингтона: симптомы и лечение ИЗ СТАТЬИ ВЫ УЗНАЕТЕ:  [скрыть] 

ДОПОЛНИТЕЛЬНО

↑Хорея Гентингтона (другое название — «Болезнь Хантингтона») характеризуется атрофией головного мозга. Грубые дегенеративные изменения отмечаются в подкорковых ганглиях, особенно в скорлупе и хвостатом ядре.

Дебют заболевания наблюдается в детородном возрасте(25-45 лет), регистрировались единичные случаи болезни в детском и старческом возрасте. Протекает хронически, медленно, но безостановочно прогрессирует. Ювенильная форма (развивается до 20 лет) характеризуется более тяжелое и резкое течение, с преобладанием ригидности и быстрой утратой двигательной активности.

Обычно патология обнаруживается у одного из родителей. При сборе анамнеза заболевание прослеживается в ряде поколений. Заболевают и передаются мутированные гены, как по мужской, так и по женской линии.

↑

Заболевание наследственное. Болезнь Гентингтона (Хантингтона) наследуется по аутосомно-доминантному признаку и характеризуется высокой пенетрантностью, поэтому к старческому возрасту проявляется практически у всех его носителей. Дети наследуют заболевание с вероятностью 50%.

Этиологическим фактором хореи представляется мутирование гена на 4 хромосоме, который кодирует особый белок (гентингтин), содержащийся в нейронах мозга. Нарушение выработки гентингтина вызывает повреждение нервных клеток базальных ганлиев, а также других зон коры.

Гибель нейронов приводит к уменьшению массы и объема мозга. На их месте образуется соединительная ткань. Все эти изменения приводят к нарушениям координации движений, психическим расстройствам и в конечном итоге к слабоумию.

Внимание!Если передача мутации происходит по отцовской линии, это усиливает выраженность проявления заболевания из поколения в поколение.

↑

Болезнь Гентингтона начинается незаметно. Первые симптомы проявляются обычно в период от 30 до 40 лет. Клиническая картина зависит от типа патологии.

Формы хореи Гентингтона:

• классическая гиперкинетическая;
• акинетико-регидная;
• психическая.

Гиперкинетическое течение заболевания отличается фенотипическим разнообразием. Его проявления могут изменяться в процессе развития патологического процесса.За несколько лет до появления первых двигательных нарушений близкие могут отмечать неусидчивость и активную жестикуляцию у больного. Со временем появляется гиперактивность, повышенная возбудимость. Затем возникают гиперкинезы- быстрые, беспорядочные, непроизвольные движения в различных мышечных группах. В начале заболевания они наблюдаются в пальцах ног, рук, мимических мышцах, языке, но больному пока удается их сознательно подавлять.Постепенно их частота и амплитуда увеличивается, больной не может сдерживать насильственные движения даже на короткое время. Нарастает жестикуляция, появляется дрожание конечностей, непроизвольное «гримасничанье». Походка нарушается, представляет собой раскачивание, «приплясывание», но равновесие не теряется. Несмотря на двигательные изменения, пациенты долгий период времени сохраняют способность к самообслуживанию: сами одеваются, кушают и т.д.Гиперкинезы артикуляционной мускулатуры прерывают речь, больному сложно говорить, слова произносятся медленно и сопровождаются ненужными звуками, причмокиванием языком, губами.Подергивания мышц нарастают во время стресса, при смене положения тела. Но, даже выраженный гиперкинез полностью исчезает в период сна.На фоне двигательных нарушений появляются расстройства психики. На начальных стадиях отмечается депрессивное настроение, тревожность, безразличие, эмоциональная нестабильность. Развивается интеллектуальная деградация, у больных снижается память, нарушаются когнитивные функции. При прогрессировании состояния возникают бредовые психозы и слабоумие.

Акинетико-регидная форма болезни встречается в 5 % случаев и характеризуется появлением первых признаков в 10-20 летнем возрасте. Примечательно, что гиперкинезы при этой форме слабовыражены или вовсе отсутствуют. Клиника отличается ригидностью мышц, поведенческими расстройствами, нарушением умственного развития.

Особенности акинетико-регидной формы:

• эпилептические приступы;
• кратковременные сокращения мышц;
• дистония;
• глазодвигательные нарушения.

В большинстве случаев ранняя хорея возникает при передаче гена по отцовской линии.Реже в клинике болезни Гентингтона (Хантингтона) преобладают психические нарушения, в то время как двигательная активность остается практически неизменной. У больных снижается самокритика, замедляются мыслительные процессы, они подвержены частым психозам со зрительными и слуховыми галлюцинациями.

• ↑
• ↑
• ↑

У мужчин психические расстройства при хорее часто путают с шизофренией. У них отмечаются раздражительность, агрессия, вспыльчивость, паническое расстройство, навязчивые идеи. Часто усиливается тяга к вредным привычкам. Такие больные склонны к суицидальным попыткам.У женщин патология часто сопровождается снижением критики, что обуславливает поведенческие расстройства. Специфически симптомом является гиперсексуальность, которая проявляется при общении с противоположным полом. Болезнь у престарелых людейЧерез несколько лет после начала заболевания человек теряет способность к самообслуживанию и становится инвалидом. Потеря контроля над собственным телом приводит к необратимым последствиям.Нередко во время падения больные получают тяжелые травмы, при приеме пищи может возникнуть удушье, обусловленное непроизвольным сокращением мышц.Нарушения психики, сопровождаются навязчивыми мыслями, склонностью к суициду.

↑

Патогенетической терапии при болезни Гентингтона не существует. Медикаментозное лечение направлено на уменьшение проявлений гиперкинеза. В связи с этим назначаются нейролептики (Галоперидол, Тиаприд), в некоторых случаях они применяются постоянно. При тяжелых случаях добавляются средства из группы бензодиазепина (Клоназепам).

Они расслабляют мускулатуру, оказывают седативное и снотворное действие.При акинетико-регидном типе предпочтительно использовать стимуляторы дофаминовых рецепторов в сочетании с противопаркинсоническими препаратами (Бромокриптин-Леводопа).В качестве вспомогательной терапии назначаются витамины группы В, ноотропные средства, антидепрессанты.

Дозировка и длительность лечения определяются индивидуально. Поддерживающая терапия требует периодической коррекции, что способствует улучшению состояния больного и более длительного состояния трудоспособности.

Внимание!Терапия способна улучшить качество жизни больного, облегчить симптоматику, но не способна остановить прогрессирование болезни.

↑

Тренировки для мозга

1. Психотерапевт проводит беседы, направленные на устранение поведенческих расстройств, помогает принять свое состояние, наладить взаимоотношения с членами семьи.
2. ↑
4. ↑

Полностью вылечиться от болезни невозможно, медикаментозная терапия только облегчает симптоматику. Хирургические методы лечения не эффективны.Коррекцию некоторых расстройств можно провести с помощью узкопрофильных специалистов: психолога или психотерапевта, логопеда, физиотерапевта.Хорея Гентингтона приводит к речевым нарушениям, на занятиях с логопедом больной разрабатывает мышцы, отвечающие за речь, глотание, а также осваивает другие коммуникативные навыки.Физиотерапевт разрабатывает индивидуальную программу для пациента, куда входят упражнения для развития координации движений, равновесия. Единственная мера профилактики — это медико-генетическая консультация. Пациентам, относящимся к высокой группе риска, осуществляется ДНК-диагностика с целью обнаружения носителей гена хореи Гентингтона.У матери извлекается яйцеклетка, которая оплодотворяется спермой отца в лабораторных условиях. Затем эмбрионы исследуют на наличие мутации, если результат отрицательный эмбрион переносится в матку.Продолжительность жизни с болезнью Хантингтона составляет 15-20 лет. Больные в большинстве случаев умирают от присоединившихся заболеваний, кахексии, а также отмечались случаи самоубийства.При ювенильной форме дегенеративные изменения развиваются быстрее, пациенты живут не более 10 лет.

Если патология начинается в пожилом возрасте, что случается очень редко, темп развития заболевания очень медленный, деменция практически не возникает. Такое течение хореи наблюдается при материнской передаче мутантного гена.

psymod.ru · 22 апр, 2019

Источник: https://PsyMod.ru/2739-bolezn-gentingtona-simptomy-i-lechenie.html

Болезнь Гентингтона: симптомы и лечение

Болезнь Гентингтона – это наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы. В настоящее время нет методов остановить или замедлить развитие БГ, однако симптоматическое лечение способно улучшить качество жизни пациентов и их родственников.

Первыми проявлениями БГ становятся разнообразные гиперкинетические нарушения.

↯ Больше статей в журнале «Заместитель главного врача» Активировать доступ

Симптомы

Подозрение на болезнь Гентингтона может возникнуть при наличии следующих типичных признаков:

• расстройства сна;
• нарушение эмоционально-волевой сферы;
• нарушения в познавательной функции мозга;
• непроизвольные хаотичные движения конечностей.

Первые признаки болезни Гентингтона могут возникнуть у пациентов в возрасте до 20 лет (ювенильная форма заболевания).

Они имеют особую симптоматику, которая отличается от классического протекания болезни:

• у молодых людей развивается малоподвижность и скованность без хореических признаков;
• стремительно развивается глубокая умственная отсталость.

• При таком варианте болезни она прогрессирует быстро, на фоне крайней степени истощения и общей дистрофии в течение нескольких лет наступает смерть больного.
• В связи с этим сам пациент и его лечащий врач должны обратить пристальное внимание на проявление симптомов болезни Гентингтона для того, чтобы приступить к ее лечению.
• Остановимся подробнее на ключевых проявлениях заболевания.
• В Консилиуме вы также найдете ответ на вопрос, можно при подозрении на Болезнь Гентингтона проводить анализ ДНК несовершеннолетним.

Непроизвольные движения

С самого начала болезни она может характеризоваться непроизвольными двигательными движениями мимических мышц лица, ног и рук, туловища. Это сопровождается нарушением поведения, мышления, памяти и настроения.

В медицинской практике такие движения (избыточные, лишние) называют хореей.

На начальной стадии болезни эти движения носят случайный и едва заметный характер. На что следует обратить внимание пациенту:

• подергивание ноги;
• непроизвольное притопывание стопой;
• интенсивные движения губ;
• подрагивание плеч;
• легкое шевеление пальцами рук и т.д.

Очень часто гиперкинезы незаметны на ранних стадиях болезни, однако, можно уловить другое нарушение – пациент не может усидеть на месте, наблюдается двигательное беспокойство.

С течением болезни хореические гиперкинезы усиливаются, и в этот процесс вовлекаются новые группы мышц:

• у пациентов проявляется «танцующая» походка;
• из-за непроизвольных движений мышц гортани, языка и глотки развиваются речевые нарушения – больных трудно понять, речь становится неразборчивой;
• на фоне речевых нарушений появляются проблемы с глотанием;
• гиперкинезы практические полностью исчезают во сне, но усиливаются при физической нагрузке и волнении.

Сами пациенты часто игнорируют непроизвольные движения или не замечают их. Однако, поскольку излишние движения отнимают силы, пациент может жаловаться на общую слабость.

При многолетнем течении болезни гиперкинезы становятся менее интенсивными, а избыточность движений сменяется малоподвижностью и заторможенностью.

Когнитивные нарушения

Один из классических симптомов, которым характеризуется болезнь Гентингтона, являются когнитивные нарушения, т. е. расстройства познавательной функции головного мозга (мышления, памяти, умственной деятельности).

Эти признаки могут появляться до гиперкинезов. Типичные жалобы пациентов:

• проблемы с кратковременной памятью – пациенты хорошо помнят события из давнего прошлого, но забывают недавние;
• пациентам сложно уловить суть слов собеседника, они не могут запомнить просмотренную передачу, прочитанную страницу и т.д.;
• человек становится рассеянным, снижается концентрация внимания;
• страдают аналитические способности – пациентам сложно делать сложные умозаключения, делать абстрактные обобщения;
• утрачиваются привычные интересы, мышление становится примитивным.

С течением болезни пациентам становится сложно выполнять повседневные дела, обязанности в быту.

На поздних стадиях заболевания пациент все еще способен выполнять свои профессиональные функции, т.к. эти навыки страдают в последнюю очередь.

Однако, с ухудшением состояния возможности пациентов в повседневной жизни снижаются, что приводит к инвалидизации.

Разрушение личности

Нейродегенеративные симптомы позволяют рассматривать заболевание Гентингтона как психоневрологическую патологию.

Проявления патологии:

• выраженные психические нарушения;
• эмоционально-волевые расстройства;
• изменение характера человека.

Именно эти признаки в большей степени тяготят пациента, членов его семьи, коллег по работе и зачастую приводят к установлению инвалидности.

На фоне вышеперечисленных нарушений можно наблюдать разрушение ядра личности:

• Пациент становится агрессивным и раздражительным, видит причины своего состояния в других людях, ведет себя неадекватно.
• Иногда могут присоединяться психиатрические симптомы – галлюцинации, бред, пациенту кажется, что кто-то воздействует на его волю и разум.
• В других случаях пациенты замыкаются в себе, становятся апатичными и вялыми.
• Больные страдают бессонницей и другими расстройствами сна.

Для устранения признаков депрессии и психиатрической симптоматики лечение болезни Гентингтона включает помощь квалифицированных психоневрологов, психиатров и т.д.

Причины

Основная причина развития болезни носит генетический характер. У пациентов можно наблюдать мутацию гена НТТ, который кодирует белок гентингтин (у всех людей располагается на четвертой хромосоме).

О мутации свидетельствуют CAG-повторы, то есть увеличение количества одного из участков этого гена. Если их более 35, то это говорит о наличии мутации, которая и провоцирует развитие болезни Гентингтона.

Как наследуется 

1. В большинстве случаев преобладает аутосомно-доминантный тип передачи, когда болезнь передается по наследству, если у пациента есть хотя бы один дефектный ген.

2. Вероятность передачи этого гена детям составляет около 50%, при этом пол пациента значения не имеет.

3. Механизм наследования:

• вертикальный путь передачи – в каждом поколении встречается хотя бы один случай заболевания;
• если в одном из поколений оба родителя генетически здоровые, следующее поколение детей не унаследует болезнь Гентингтона;
• возможен «ложный» пропуск поколения – когда владелец мутации скончался до того, как у него проявилось заболевание. В этом случае говорить о том, что пациент был генетически здоровым, нельзя.

Особенности наследования мутантного гена болезни Гентингтона:

• в каждом последующем поколении заболевание развивается в более раннем возрасте;
• эффект отцовской передачи – болезнь с более ранним началом и более тяжелым течением чаще развивается при передаче мутировавшего гена по линии отца;
• если патология будет наследоваться по линии отца многократно, вероятно начало ее развития в детском или юношеском возрасте.

• В статье вы найдете только несколько готовых образцов и шаблонов. В Системе «Консилиум» их более 5000.

Успеете скачать всё, что нужно, по демодоступу за 3 дня?

Активировать

Диагностика

Генетическое тестирование – основной метод выявления мутантного гена. Пациенты сдают анализ крови, результаты исследования готовятся около 2-х недель.

Особенности сдачи анализа:

1. ДНК-диагностика внешне здоровых людей, чьи родные уже болеют болезнью Гентингтона, возможна только на добровольной основе.
2. Здоровым детям, включенным в группы риска, тестирование может не проводиться по просьбе родителей до совершеннолетнего возраста.

Исключение – анализ для ранней диагностики заболевания.

Лечение

Поскольку причина болезни – генетическая мутация, лечение болезни Гентингтона не позволяет добиться полного излечения.

Все методы лечения направлены на уменьшение внешних проявлений заболевания:

• смягчение интеллектуальных и психических нарушений;
• уменьшение насильственных движений;
• облегчение состояния пациента.

Болезнь прогрессирует медленно, но неуклонно. Развитие симптоматики может занимать около 15-20 лет, но на фоне регулярной терапии возможны периоды стабилизации состояния пациента.

Своевременно назначенное комплексное лечение позволяет значительно улучшить состояние пациента, условия и качество его жизни и жизни его родных.

Уход за больным  

Болезнь Гентингтона не поражает жизненно важные функции кровообращения и дыхания, не является прямой причиной смерти больных.

Однако, смерть пациента может наступить на фоне ряда состояний:

• аспирация твердой и жидкой пищи на фоне проблем с глотанием;
• воспаление легких и другие инфекции на фоне малоподвижности;
• общее истощение.

Поэтому на поздних стадиях заболевания важно организовать уход за пациентом, который включает в себя:

• кормление пациента измельченной или жидкой пищей, иногда – через зонд;
• помощь в выполнении гигиенических процедур;
• поддержание социальных навыков пациента.

Несмотря на внешние признаки истощения и похудание, пациенты могут не испытывать чувства голода, или, напротив, имеют повышенный аппетит. Это связано с нарушениями усвоения питательных веществ и всасывания, которые сопровождают болезнь Гентингтона. Рацион пациента должен быть пересмотрен, врач дает свои рекомендации относительно питания и калорийности пищи.

Длительность жизни пациентов с этим заболеванием во многом зависит от того, насколько качественным и грамотно организованным будет уход за больным. Большую роль в этом процессе играет квалификация медперсонала и участие родственников пациента.

Источник: https://www.provrach.ru/article/8839-19-m09-15-bolezn-gentingtona