Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Врожденные заболевания костей и суставов

23.10.2016

9.6 тыс.

6.4 тыс.

7 мин.

2

Мраморная болезнь — это редкая врожденная патология. На сегодняшний день подробно описано немногим более 300 случаев ее проявления. Недуг преимущественно передается по наследству. Однако больной ребенок может родиться и у здоровых родителей.

Недуг впервые описан в 1904 г. немецким хирургом H.E. Albers-Schönbers. Поэтому его называют синдромом Альберс-Шенберга. В литературе также встречаются названия смертельный мрамор и остеопетроз, что в переводе означает окаменение костей.

Мраморная болезнь является следствием мутации трех генов. Врожденный дефект вызывает сбой в работе генетической программы по формированию костных клеток остеокластов и поддержанию их нормального функционирования.

Остеокластами называются клетки, разрушающие костную ткань. Они растворяют минеральную составляющую костей и удаляют коллаген, выделяя специфические ферменты и соляную кислоту. Вместе с другими костными клетками — остеобластами — остеокласты контролируют количество костной ткани. Остеобласты формируют новую ткань, а остеокласты разрушают старую.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Измененные гены блокируют белки, которые поддерживают нормальное функционирование остеокластов. Такое состояние приводит к остановке выработки остеокластами ферментов или соляной кислоты. В некоторых случаях может наблюдаться прекращение продуцирования одновременно и того, и другого компонента. Однако чаще обнаруживается недостаток соляной кислоты.

При нарушении нормального функционирования остеокластов окостенение скелета во время роста происходит неправильно. В костной ткани удерживается слишком много солей и образуется избыточное количество компактного вещества.

Оно представляет собой слой близко расположенных друг к другу костных элементов. Благодаря своей высокой плотности вещество придает прочность скелету, однако имеет высокий вес.

80% массы человеческого скелета составляет вес компактного вещества его костей. Поэтому из данного элемента формируется только внешний корковый слой.

Внутренняя часть кости состоит из менее прочного, но более легкого губчатого вещества.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Количество остеокластов у больных мраморной болезнью может быть нормальным, недостаточным или избыточным. Однако при любом их количестве они функционируют неправильно.

В развитии заболевания играют роль унаследованные изменения в обменных процессах кальция и фосфора. Дисбаланс различных видов кальция приводит к нарушению минерального состава костного вещества.

У больных остеопетрозом с вероятностью 50% рождаются больные дети.

Избыток компактного вещества у страдающих мраморной болезнью делает их кости очень плотными. В них иногда полностью отсутствуют костномозговые полости.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Срез патологически сформированной кости имеет однородную бело-серую структуру. На нем отсутствуют нормальные разграничения между слоями. Губчатые слои также состоят из плотной компактной коры кости.

Поверхность среза напоминает расцветку мрамора. Кости похожи на горную породу не только внешне, но и твердостью. Распилить патологически измененную ткань очень трудно.

Из-за сходства с мрамором болезнь стали называть мраморной.

Несмотря на повышенную плотность неправильно сформированных костей, они очень хрупкие. В структуре такой ткани могут находиться вкрапления нерастворенного обызвествленного хряща.

Выделяют аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы заболевания.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Аутосомно-рецессивный тип заболевания встречается очень редко (1 случай на 250 тыс. человек). Это злокачественная детская форма остеопетроза. Она может проявиться уже во время внутриутробного развития малыша в виде прогрессирующей анемии.

У новорожденного ребенка бывает увеличена печень и селезенка (гепатоспленомегалия) уже при рождении. А в желудочковой системе его головного мозга может находиться скопившаяся цереброспинальная жидкость (гидроцефалия). В других случаях гепатоспленомегалия и гидроцефалия развиваются позднее.

У ребенка с остеопетрозом уплотнены придаточные полости черепа (чаще всего основная и лобная). Такое состояние костей в лицевой и мозговой частях головы видно невооруженным взглядом. Лицо имеет характерный вид: глаза посажены далеко друг от друга, скулы широкие, рот большой, губы крупные, корень носа утоплен, а ноздри широкие и вывернуты наружу.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

У больных бледные кожные покровы. Их лимфатические узлы часто бывают увеличены. Зубы детей с остеопетрозом часто поражаются кариесом. Они прорезаются поздно, медленно и с большим трудом. Корни зубов бывают недоразвитыми.

При остеопетрозе нарушается функция не только остеокластов, но и клеток крови — моноцитов. Со временем может возникнуть значительное уменьшение количества всех компонентов крови, формирующих ее состав.

Часто у больных детей развивается геморрагический диатез. Заболевание характеризуется множественными кровоизлияниями и кровотечениями.

Сдавливание черепных нервов вызывает слепоту и тугоухость у младенца. Сжимание избыточной костной тканью нервных окончаний может приводить к периферическим парезам и параличам.

Больные дети поздно начинают ходить, отстают в росте, плохо набирают вес. У них наблюдается искривление ног по варусному (О-образная деформация) или вальгусному (Х-образная деформация) типам. Может быть искривлена грудная клетка и позвоночник.

У детей с мраморной болезнью нередко развивается гнойный процесс в костной ткани или в костном мозге (остеомиелит), приводящий к инвалидности.

Аутосомно-рецессивная мраморная болезнь — это смертельное заболевание. Дети редко доживают до 10 лет. Чаще всего причиной их смерти является анемия или сепсис.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Аутосомно-доминантный тип остеопетроза встречается гораздо чаще аутосомно-рецессивного: 1 раз на 20 тыс. человек. Он развивается постепенно, по мере взросления больного. Анемия у таких детей выражена не слишком сильно, а неврологические расстройства диагностируются реже.

Почти у половины заболевших недуг развивается бессимптомно. Хрупкость костей является основным проявлением аутосомно-доминантного вида мраморной болезни у другой части пациентов.

Патологические нарушения возникают даже после самых незначительных травм. Чаще всего диагностируются переломы бедренных костей. При нормальном состоянии надкостницы процесс срастания происходит в обычные сроки.

Но в некоторых случаях отмечается очень медленное заживление поврежденных костей.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Причиной обращения к врачу являются боли в конечностях при ходьбе и высокая утомляемость. Во время рентгенологического исследования обнаруживается патологическое состояние костной ткани.

Аутосомно-доминантный тип остеопетроза имеет 2 формы проявления. Их можно определить во время рентгенологического исследования:

  1. 1. Первая — встречается чаще у молодых взрослых людей. Характеризуется утолщением свода черепа. Переломы конечностей случаются при такой форме достаточно редко.
  2. 2. Вторая — возникает в позднем детстве или в подростковом возрасте. У таких детей переломы возникают очень часто. Их зубы поражены кариесом. Вероятно развитие остеоартроза (дегенеративно-дистрофического заболевания суставов), остеомиелита (особенно в нижней челюсти), кроме того, сколиоза (искривление позвоночника).

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Аутосомно-доминантный остеопетроз второго типа характеризуется «полосатым» позвоночником, дугообразными участками патологического утолщения в крыльях повздошных костей и уплотнением губчатого вещества костей.

При обеих формах аутосомно-доминантного типа наблюдается уменьшение костномозговых полостей. У большинства больных поражены длинные трубчатые кости.

Их тело уплотнено однородно по всей длине, а в концах обнаруживают очаговые уплотнения. Подобные дефекты костной ткани возникают на месте нерастворенного обызвествленного хряща. Четкое разграничение компактного и губчатого веществ отсутствует.

Прогрессирование болезни происходит волнообразно во время роста скелета. Этим обусловлена поперечная исчерченность длинных трубчатых костей и тел позвонков. Кроме них могут быть поражены кости таза, черепа, ребра и другие кости.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Диагностика мраморной болезни осуществляется на основании анализа клинических проявлений и наличия специфических отклонений во время проведения рентгенологических исследований.

При подозрении на мраморную болезнь пациенту назначают общие анализы крови и мочи, тропониновый тест, а также исследование на определение в крови концентрации ферментов: аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, щелочной фосфатазы и креатинфосфокиназы.

Биохимический анализ позволит определить уровень ионов кальция и фосфора в крови. Если концентрация этих веществ понижена, деятельность остеокластов недостаточная. О нарушении функционирования клеток свидетельствует отрицательный результат тропонинового теста.

Для постановки диагноза больному проводят ультразвуковые исследования внутренних органов. Если обнаружено увеличение селезенки и печени, исследуются участки брюшной полости и грудной клетки.

Рентгенография позволяет обнаружить системное увеличение плотности костной ткани и патологию в строении костей.

Методы компьютерной и магнитно-резонансной томографии позволяют изучить структуру костной ткани очень тщательно. Исследование осуществляется послойно.

Для подтверждения диагноза больному могут быть проведены генетические и гистологические исследования костной ткани. Пациента направляют на консультацию к травматологу, ортопеду и педиатру.

Лучшие результаты лечения аутосомно-рецессивного типа мраморной болезни достигнуты при трансплантации костного мозга от идентичных доноров.

После пересадки вещества происходит заселение пораженных тканей больного мраморной болезнью донорскими остеокластами. Правильно функционирующие трансплантированные клетки восстанавливают процесс разрушения ткани, вследствие чего кости больного постепенно снижают концентрацию компактного вещества.

После успешной пересадки костного мозга поднимается гемоглобин в крови. Расширение просвета черепных каналов освобождает сдавленные нервы. К больному может вернуться полноценное зрение и слух. Восстанавливают двигательную функцию конечности, пораженные параличом.

Своевременно проведенная процедура пересадки костного мозга позволяет больному ребенку догнать своих сверстников в росте и весе за короткий срок.

Самой большой проблемой при трансплантации является подбор материала. Условием благополучной пересадки костного мозга считается тканевая совместимость донора и реципиента. При этом совпадение групп крови не считается обязательным условием.

Кандидатов на роль донора выбирают в первую очередь среди близких родственников. Вероятность найти донора с тканевой совместимостью среди братьев и сестер составляет 25%. Если среди родственников подходящего кандидата найти не удалось, его ищут среди посторонних людей.

Если не удается найти подходящего донора, аутосомно-рецессивный остеопетроз лечат Кальцитриолом или Интерфероном. Такая терапия позволяет организму формировать остеокласты, вырабатывающие нормальное количество ферментов и соляной кислоты. После применения препаратов наблюдается улучшение состояния больного. К нему может вернуться зрение и слух.

Для лечения мраморной болезни используются препараты стероидных гормонов, макрофаг (колониестимулирующий фактор), Эритропоетин.

Для остановки патологического процесса применяется гипокальциевая диета. Хронический недостаток в организме кальция не позволяет костной ткани формировать новые уплотнения.

Больному необходимо тщательно следить за гигиеной ротовой полости и осуществлять профилактику заболевания остемиелитом нижней челюсти. Для этого следует регулярно посещать стоматолога и выполнять все его рекомендации.

При диагностировании аутосомно-доминантного типа остеопетроза проводится симптоматическое лечение нестероидными противовоспалительными препаратами.

Пациенту рекомендуется плавание, массаж и лечебная гимнастика. Важно придерживаться здорового образа жизни и полноценно питаться. Значительное улучшение состояния больного наблюдается после санаторно-курортного лечения. Прогноз аутосомно-доминантного типа мраморной болезни благоприятный.

Источник: https://spina-health.com/mramornaya-bolezn/

Мраморная болезнь (остеопетроз)

Из огромного количества разнообразных заболеваний человека выделяется группа врожденных патологий, затрагивающих процессы формирования костных структур.

Одной из них, поражающей костную ткань и одновременно воздействующей на функциональность других внутренних органов, является остеопетроз.

Эта патология, которую описал в 1904 году немецкий врач Альберс-Шенберг, носит и другие названия: врожденный остеосклероз, смертельный мрамор, мраморная болезнь.

Частота остеопетроза приблизительно одинакова во всех странах и составляет 1 случай рождения младенца с данной патологией на 150-200 тысяч здоровых малышей. Однако в России существуют некоторые регионы (Марий-Эл, Чувашия), где мраморная болезнь регистрируется несколько чаще.

Причины и механизм развития

Остеопетроз выражается значительным уплотнением костной ткани и становится результатом дисбаланса процессов ее формирования. Чтобы образовалась нормальная костная структура, необходима одновременная деятельность двух типов клеток: остеобластов и остеокластов.

Первые клетки, а также их «потомки» остеоциты, собственно, и являются структурными элементами кости, и их количество и свойства определяют ее плотность и твердость.

Остеокласты же обязаны участвовать в регенерации костной ткани и отвечают за своевременное уничтожение поврежденных или «отживших свой срок» остеобластов и остеоцитов.

Работа этих клеток с различными функциями регулируется на генетическом уровне; учеными выделены, по крайней мере, три соответствующих гена в ДНК человека. Их сбалансированная деятельность обеспечивает формирование костного аппарата младенца на внутриутробном этапе, его развитие и рост по мере взросления человека, регенерацию костей после травм или заболеваний.

Равновесие между активностью остеобластов и остеокластов дает возможность создания определенной структуры костной ткани, которая имеет характерное сочетание клеток и межклеточного матрикса. Кроме того, трубчатые кости, благодаря сдерживанию остеокластами остеобластов, обладают внутренним каналом, в котором содержится костный мозг.

А его наличие, как всем известно, необходимо для нормального кроветворения.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей Структура кости при остеопетрозе становится более плотной и напоминает мрамор

Остеопетроз является врожденным и, более того, наследственным заболеванием. Это подтверждает более частое развитие патологии в семьях, где она уже наблюдалась у других родственников.

Поэтому, хотя природа болезни и не является исследованной окончательно, в ее этиологии (причинах) и патогенезе (механизмах развития) ведущее значение имеет генетический фактор.

Читайте также:  Болит шея: психосоматика боли, мнения специалистов

На сегодняшний день точно известно, что «сбой» в работе гена, ответственного за продуцирование фермента карбоангидразы, однозначно является одной из причин формирования мраморной болезни.

При недостатке этого фермента остеокласты становятся недостаточно активными, при этом их количество уже не так важно. Оно может быть нормальным, сниженным или увеличенным.

В результате нарушается важнейший баланс между остеобластами и остеокластами, а костная ткань начинает разрастаться, уплотняться и менять свою структуру.

Она становится такой плотной, что на разрезе очень похожа на мрамор, отчего и пошло одно из ее названий.

Но повышенная плотность не придает ей дополнительной прочности. Напротив, кости становятся более ломкими и хрупкими, особенно бедренные. При этом наблюдается характерная особенность врожденного остеосклероза: надкостница не участвует в патологическом процессе. Благодаря этому все переломы срастаются хорошо, в нормальные сроки или чуть медленнее.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей Мраморная болезнь часто выявляется у родственников

Повышенная активность остеобластов опасна не только в плане увеличения ломкости костей. Чрезмерное разрастание костной ткани приводит к тому, что постепенно «закрываются» каналы, в которых располагается костный мозг. А это весомо сказывается на гемопоэзе (кроветворении), замедляя и нарушая его, что начинает выражаться определенными клиническими признаками.

Но организм стремится компенсировать потерю таких важнейших очагов кроветворения, как костный мозг. В результате формируются дополнительные очаги гемопоэза, располагающиеся в других внутренних органах. Прежде всего, в селезенке и печени, затем – в лимфатических узлах.

Эти процессы также имеют определенное клиническое «отражение», в частности, проявляющееся увеличением размеров этих органов.

Как проявляется заболевание

Важно отметить, что понятие остеопетроз включает в себя несколько форм патологии, которые протекают неодинаково и имеют различный прогноз. Их можно представить следующим образом:

  • формы заболевания с функциональными отклонениями, выраженными незначительно, с благоприятным прогнозом;
  • прогрессирующие формы, обеспечивающие остеопетроз смертельный, если патология выявляется у новорожденного ребенка;
  • формы с ранним началом появления признаков болезни;
  • случаи с поздним формированием клинической картины.

В зависимости от того, какая форма болезни развивается у конкретного пациента, определяется и комплекс характерных симптомов. Одной из самых редких форм заболевания является раннее начало патологического процесса, проявляющееся у маленьких детей. Эти формы считаются самыми опасными и потенциально смертельными, так как прогрессирование патологии происходит быстро и неуклонно.

Маленький ребенок начинает отставать в росте; чем старше он становится, тем отставание выражено более значительно.

Дополнительно отмечаются признаки анемии, повышенная кровоточивость, легкое формирование синяков, страдают печень и селезенка, присоединяются инфекционные осложнения.

К сожалению, без радикального лечения такие малыши обречены на гибель, летальный исход наступает на первом году жизни.

Более частой и благоприятной является мраморная болезнь у детей старшего возраста, подростков и молодых людей. Встречаются случаи, когда она протекает вообще без клинических проявлений, а повышенная плотность костной ткани выявляется только при рентгенологическом обследовании. Однако чаще все-таки клиника присутствует, хотя и выраженная неодинаково у различных пациентов.

Поэтому основные клинические признаки мраморной болезни можно выразить так:

Советуем почитать:Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костейСимптомы остеосклероза

  • появление симптомов анемии (повышенная утомляемость и слабость, ухудшение аппетита, более бледный цветовой оттенок кожи и слизистых оболочек, характерные изменения в анализе крови);
  • постепенное увеличение селезенки, печени, некоторых лимфатических узлов;
  • появление деформаций опорного аппарата или лицевого скелета из-за разрастания костной ткани;
  • неправильный прикус в результате ненормального роста зубов, замедленное прорезывание, обширный кариес;
  • сдавливание нервных стволов разросшейся костью, что приводит к параличам, парезам, потере зрения или слуха;
  • препятствие для нормального циркулирования ликвора в канале спинного мозга и в головном мозге, что может стать причиной гидроцефалии.

Как видно из перечисленных симптомокомплексов, остеопетроз не имеет достаточно специфичных клинических признаков. Так, анемия встречается и при многих других заболеваниях, то же можно сказать и об увеличении лимфатических узлов или печени.

Поэтому врожденный остеосклероз обязательно следует дифференцировать с такими патологиями, как заболевания паращитовидных желез (гиперпаратиреоз), гипервитаминоз Д (передозировки витамина Д у детей первого года жизни), лимфогранулематоз, болезнь Педжета, метастазы злокачественных новообразований.

Очень большая роль в дифференциальной диагностике принадлежит дополнительным лабораторным и инструментальным способам.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей Повышенная утомляемость является одним из признаков анемии

Диагностика

При первичном опросе пациента выясняются его жалобы, обязательно уточняется анамнез, в котором важнейшее значение может иметь наличие случаев семейного остеосклероза.

Доктором отмечаются такие признаки, как бледность кожных покровов и слизистых оболочек, нарушения роста зубов, костные деформации, выраженность сухожильных рефлексов, состояние органов зрения и слуха.

Далее назначаются дополнительные диагностические методы:

  • анализ крови клинический;
  • анализ крови биохимический;
  • рентгенологическое исследование;
  • МРТ или КТ.

При исследовании крови выясняется наличие гипохромной анемии, о которой свидетельствует снижение количества гемоглобина, эритроцитов, цветного показателя. При биохимическом анализе определяется уровень кальция и фосфора.

Очень показательными становятся результаты рентгенологического обследования. На снимках костная ткань выглядит очень плотной и имеет ровный белый цвет, без признаков наличия каналов или отверстий для сосудов и нервов.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей МРТ помогает окончательно поставить диагноз остеопетроза, определить его форму и стадию

Чтобы определить состояние костных структур более точно и выяснить стадию болезни, назначается магнитно-резонансная томография или компьютерная томография. Эти виды исследований позволяют «увидеть» кость послойно, оценить скорость прогрессирования мраморной болезни, ее опасность и прогноз для пациента.

Можно ли вылечить остеопетроз

Учитывая, что данное заболевание обусловлено сбоями на генетическом уровне, вылечить его полностью невозможно, современная медицина пока не разработала этиотропных, то есть воздействующих на причину патологии, способов терапии.

Поэтому лечение мраморной болезни направлено на замедление патологических процессов в костной ткани, подавление избыточного образования остеобластов, восстановление функциональности остеокластов, а также ставит перед собой цель нормализовать кроветворение и избавиться от прочих симптомов заболевания.

Лечебный подход всегда является комплексным, так как болезнь у каждого пациента протекает в индивидуальной форме и со своими особенностями. Если у больного диагностирована прогрессирующая форма патологии, то успех терапии может обеспечить только радикальный способ, а именно трансплантация костного мозга.

Однако этот способ неоднозначен и не всегда может исцелить пациента, что объясняется очень разнообразными факторами. Кроме того, могут возникать трудности на этапе подбора идеально подходящего донора. Но из современных достижений трансплантологов стоит отметить начало использования стволовых клеток, которые восстанавливают у пациента нормальное кроветворение.

Это дает надежду на выздоровление многим «мраморным» детям.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей Употребление разнообразных молочных продуктов при мраморной болезни обязательно

При выявлении более благоприятных форм заболевания в терапевтический комплекс включаются и медикаментозные препараты с различными механизмами действия. Среди них следует отметить следующие лекарственные средства:

  • кортикостероиды;
  • препараты, содержащие железо, кальций, фосфор;
  • интерфероны;
  • витамин Д;
  • эритроцитарная масса для переливания.

Лечить остеопетроз следует и соблюдением диеты, которая предусматривает пищевой рацион, богатый кальцием, белками и витаминами.

Для этого пациент должен каждый день употреблять свежие овощи и фрукты, молочные и кисломолочные продукты, мясо и рыбу.

Кроме того, необходимо проведение курсов лечебной физкультуры, массажа, физиотерапевтических способов. Желательно регулярное санаторно-курортное лечение.

Если на фоне мраморной болезни произошел перелом шейки бедра, то производится операция остеосинтеза. При выраженных костных деформациях показаны корректирующие хирургические вмешательства. Если патология осложнилась остеомиелитом, то проводится операция по удалению некротических масс и иссечению свищевого хода, которая дополняется введением антибиотиков и дезинтоксикационными мероприятиями.

Пациенты, страдающие остеопетрозом, должны проводить терапию пожизненно. Только так можно избежать прогрессирования болезни и развития осложнений, а также сделать прогноз для жизни благоприятным.

Источник: https://dialogpress.ru/bolezni/mramornaya-bolezn-osteopetroz

Остеопетроз (мраморная болезнь)

Остеопетроз является наследственным генетическим заболеванием, которое проявляется в виде диффузного уплотнения костей всего скелета, повышенной их ломкостью и сниженным костномозговым кроветворением.

Эту редкую патологию впервые описал немецкий хирург Эрнест Альберс-Шенберг в начале ХХ века, её еще по-другому называют болезнью Альберс-Шенберга или врожденным семейным остеосклерозом.

В классификации болезней присвоен код по мкб-10 – Q78.2.

Заболевание относится к редким, так как встречается у одного человека на 20 тыс. особ.

Патогенез

Основа нормального развития костной ткани – баланс образования остеобластов костной ткани и резорбции в остеокластах.

Остеокласты по своей природе являются костными макрофагами, имеющими в структуре множество лизосом, при высвобождении содержания которых выделяются гидролитические ферменты, вызывающие резорбцию самой кости или обызвествленного хряща. Роль остеобластов состоит в создании и минерализации новой костной ткани, а остеокластов – в разрушении старой.

При остеопетрозе вне зависимости от количества остеокластов (их увеличения, уменьшения или даже нормы) функция их нарушена, а количество фермента – карбоангидразы недостаточное.

Механизм развития остеопетроза до конца не изучен, но дефицит ферментов провоцирует нарушения протонового насоса в остеокластах и как следствие – процессов резорбции, а для перехода в микроциркуляторное русло гидроксиапатитов кальция необходима кислая среда.

На фоне этих нарушений поддерживаются процессы образования костей, их уплотнение (остеосклероз) и в дальнейшем – формирования избыточного количества (гиперостоз). Эндостальное и энхондральное окостенение происходит с избыточным образованием склерозированных тканей.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Функции и макроизображения остеобластов и остеокластов

Эта мезенхимальная дисплазия скелета сопровождается усиленным образованием компактного вещества, превращением губчатого вещества в сплошную белую массу, напоминающую мрамор. Как следствие повышается способность удержания большого количества солей, что приводит к глубинным нарушениям обмена фосфора и кальция.

Смертельная мраморная болезнь — остеопетроз

Диагноз смертельный мрамор звучит как приговор, ведь разрастание костных структур ведет к вытеснению костного мозга, отвечающего за кроветворение. Кровяные клетки постоянно обновляются и для выхода в кровоток зрелых функциональных лейкоцитов, эритроцитов и пр. необходимо осуществление гемопоэтических функций в полной мере.

Нередко при остеопетрозе встречаются очаги внекостномозгового кроветворения, например, в селезенке.

Так как патология развивается медленно, они являются способом компенсации анемии, но в определенный момент организм не может справляться и наступает критическая анемия, снижение иммунитета, прикрепление инфекций, развитие пневмонии и преждевременная смерть.

Сразу понятно, остеопетроз «смертельный мрамор», что это костная патология: частые переломы, деформации, отставание в росте, боли в ногах и пояснице. У больных детей есть заметные изменения лица – скулы более широкие, далекопосаженные глаза, нос вдавлен, губы полные.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Остеопетроз у ребенка

Классификация

Различают несколько форм заболевания в зависимости от тяжести картины и особенностей наследования:

  • Злокачественная инфантильная ранняя форма (аутосомно-рецессивная) характерна для носителей детского возраста, закладывается во внутриутробном развитии, наиболее часто приводит к летальному исходу.
  • Аутосомно-доминантная поздняя доброкачественная форма с утолщением костей свода черепа.
  • Классическая патология, описанная Альберс-Шенбергом, вызывающая значительные деформации хребта и изменения таза по типу «кости в кости». Наблюдается хаотичное нагромождение костных структур, костномозговое пространство заполнено слоистыми конгломератами или пластинчатыми костными тканями дугообразного характера склеивания.

Причины

Этиология болезни болезни Альберс-Шенберга не выяснена. Заболевание наследственное и является результатом мутаций минимум в десяти генах. Часто проблема увеличения костной массы семейная.

Одной из теорий развития синдрома мраморных костей является нарушение работы щитовидной железы и кальциевого обмена.

Симптомы

Первые симптомы проявляются в раннем возрасте, у детей возникают:

  • беспричинные боли в конечностях;
  • мигрени;
  • поздние первые шаги и первые зубы;
  • бледность;
  • головокружение и склонность к обморокам;
  • ослабленный иммунитет;
  • ослабленное или утраченное зрение, слух;
  • повышенная утомляемость при ходьбе;
  • отставание в росте;
  • визуально заметные деформации скелета и черепа без отклонений физического развития.

Болезнь называется еще «мраморной», потому что при повышенном количестве костной ткани, ее известковости, хрупкость костей увеличена, а упругость утрачена. У больных высок риск патологических переломов, причем чаще всего тазобедренных костей. Хрупкость является основным проявлением заболевания у взрослых.

Благодаря сохранности надкостниц срастание их обычно своевременное, но если эндост не задействован в процессах остеогенеза и костно-мозговой канал поддался склерозированию, то оно может быть замедлено.

В местах переломов образуются костные мозоли и может развиться остеомиелит, который нередко становится причиной сепсиса.

Читайте также:  Боль в грудине при остеохондрозе, может ли болеть грудная клетка

Избыточное количество костной ткани и гиперостотическая дисплазия приводит к:

  • деформациям костей черепа, грудной клетки, нарушениям позвоночного ствола;
  • сдавливаниям нервов и как следствие – к периферическому парезу, параличу и даже слепоте;
  • медленному развитию гипопластической анемии и геморрагического диатеза.

Анализы и диагностика

Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика с гипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозом и метастазами.

Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника.

Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок.

При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Рентгенография мраморных костей

В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови), гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).

Лечение

Медикаментозное лечение остеопетроза в первую очередь направлено на профилактику и устранение осложнений, вызванных процессами склерозирования костей. Под динамическим наблюдением ортопеда больному назначается:

Для улучшения состояния в амбулаторных условиях добиваются укрепления нервно-мышечной системы и восстановления формулы крови. Рекомендовано занятия лечебной гимнастикой, плаванием, регулярные сеансы массажа.

Доктора

Лекарства

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костейИнгаронОстеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костейЭритропоэтин

  • γ-интерферон рекомбинантный человеческий (Ингарон) имеет противовирусное и иммуномодулирующее действие. Является отличным способом профилактики инфекционных осложнений. Вводить препарат можно внутримышечно и подкожно в дозах, установленных лечащим врачом. Обычно назначают 500 МЕ в день за один раз и применяют длительно курсами по 5-15 инъекций с интервалами в 2 недели.
  • Эритропоэтин – стимулирует гемопоэз (действующее вещество эпоэтин-α, вызывает повышение уровня гемоглобина) скорость поглощения железа, увеличение количества эритроцитов и ретикулоцитов. Для поддерживающей терапии достаточно до 100 МЕ на килограмм веса, вводить 3 раза в неделю.
  • Витамин D3 (холекальциферол) – биологически активная добавка, помогающая поддерживать здоровье костей и зубов, принимать рекомендовано по 1 таблетке в день.

Процедуры и операции

  • Пересадка костного мозга или аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.
  • Переливание крови для экстренного решения проблемы анемии.
  • Остеотомии – хирургические вмешательства, помогающие «исправить» или хотя бы подкорректировать деформации скелета, черепа, улучшить опорно-двигательные функции и возможности.

Мраморная болезнь у детей

Склерозирование костномозгового канала и нарушение гемопоэтических процессов приводит к развитию у детей таких патологий:

  • гипохромная анемия (малокровие);
  • компенсаторная гепатомегалия (викарно увеличена печень);
  • спленомегалия (патологически увеличена селезенка);
  • лимфаденопатия (увеличены лимфатические узлы).

В результате раннего развития остеосклероза может возникать гидроцефалия.

Диета при остеопетрозе

Питание должно быть обязательно полноценным, включать в полном объеме все необходимые нутриенты и питательные вещества. Рацион должен быть богат витаминами, поэтому в меню много свежих овощных, фруктовых салатов и соков с ягодами.

Для предотвращения течения усиленных процессов кальцификации и костеобразования, нужно ограничить потребление продуктов, содержащих кальций.

Прогноз

Так как патогенетическая стратегия лечения не разработана, нормализовать процессы костеобразования не удается, происходит постепенная инвалидизация, можно только пытаться справиться с последствиями и осложнениями этого процесса. Однако своевременное лечение анемии, костных деформаций позволяет создать благоприятные условия жизни.

Чтобы предупредить патологию у ребенка, родителям следует пройти пренатальную диагностику после 8 недели беременности, особенно если в родовом древе были люди, страдающие от данного недуга.

Список источников

  • Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж.К. Основы патологии заболеваний по Роббинсу и Котрану Том 3. М.: Логосфера, 2016. – 1366 С.
  • Недзьведь М.К., Черствый Е. Д. Патологическая анатомия. — Минск: Высшая школа, 2011. – 352 С.

Источник: https://medside.ru/osteopetroz-mramornaya-bolezn

Мраморная болезнь

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Мраморная болезнь – это редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается уплотнение костей скелета и закрытие костномозговых каналов плотной костной тканью. Обычно впервые проявляется в детском возрасте. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия костномозговых каналов развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Могут наблюдаться деформации скелета, задержка прорезывания зубов, нарушения зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.

Мраморная болезнь (болезнь Албертса-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, врожденный семейный диффузный остеосклероз) – редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением костномозгового пространства. Заболевание впервые описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом.

В среднем выявляется у 1 ребенка на 200-300 тыс. новорожденных, однако в некоторых этногенетических группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы болезни обнаруживаются у 1 ребенка из 3,5 тыс., в Мари-Эл – у 1 ребенка из 14 тыс. Такая высокая частота заболеваемости обусловлена особенностями этногенеза коренных жителей этих республик.

Лечение мраморной болезни осуществляют травматологи-ортопеды.

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костей

Мраморная болезнь

Мраморная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной изменения структуры костей являются глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой.

В результате корковый слой кости утолщается, костномозговое пространство сужается вплоть до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и, одновременно, хрупкими.

Из-за закрытия костномозговых каналов возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

При патологоанатомическом исследовании кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распиливаются, но легко раскалываются. На распиле обнаруживается поверхность с гладкой структурой, по виду напоминающая отшлифованный мрамор.

Остеосклеротические изменения развиваются преимущественно за счет эндоста. При этом могут наблюдаться разрастания периоста, из-за которых на поверхности костей образуются участки не плотного, как в норме, а губчатого костного вещества.

Костномозговые каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы сильнее выражены в зонах роста.

Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней трети бедренной и лучевой костей – эти отделы «вздуваются» и приобретают колбовидную форму.

Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключиц, черепа) замещается плотным костным веществом. Из-за разрастания костной ткани череп может увеличиваться и деформироваться.

Сужение отверстий для выхода черепно-мозговых нервов становится причиной прогрессирующего ухудшения зрения и нарастающей тугоухости.

Из-за неравномерной перестройки кортикального слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже – субдуральные кровоизлияния.

При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектоники костного вещества.

Костные клетки беспорядочно нагромождены и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно располагающиеся в областях энхондрального роста.

Из-за накопления таких структур архитектоника кости нарушается, кость пациента с мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной переносить обычные нагрузки.

Заболевание может выявляться у женщин и мужчин любого возраста – от младенческого до старческого. Однако чаще симптомы мраморной болезни появляются в детском возрасте. В ряде случаев процесс протекает бессимптомно, и уплотнение костей становится случайной находкой при проведении рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

Выраженность клинической симптоматики при мраморной болезни, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало влечет за собой более грубые изменения со стороны различных органов и систем.

При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая вследствие уплотнения и разрастания костей основания черепа. Пациенты отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают от нарушений слуха и зрения.

Характерно также позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

При более позднем развитии мраморной болезни причиной обращения к специалистам в сфере травматологии и ортопедии становится утомляемость при ходьбе и боли в конечностях. Иногда мраморная болезнь диагностируется после патологического перелома.

Чаще страдают бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают при незначительном травматическом воздействии, срастаются в обычные сроки (за исключением переломов шейки бедренной кости, при которых сращения не происходит).

В некоторых случаях в области перелома развивается остеомиелит. При одонтогенной инфекции может возникать остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента, как правило, в норме.

В некоторых случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних отделов бедренных костей, галифеобразная деформация голеней и т. д.

Для уточнения диагноза назначают рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентгенографию черепа, рентгенографию позвоночника, рентгенографию бедер и т. д. На всех снимках выявляется резкое уплотнение костной ткани.

Эпифизарные отделы трубчатых костей закруглены и утолщены, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновского излучения, кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются.

Иногда в метафизарных областях обнаруживаются участки поперечного просветления.

Уменьшение или закрытие костномозговых каналов становится причиной недостаточности кроветворения. У пациентов с мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени выраженности.

Кожа бледная, возможны жалобы на головокружения, слабость, утомляемость. При осмотре выявляется компенсаторное увеличение лимфоузлов, гепатомегалия и спленомегалия.

В крови определяется лимфоцитоз с появлением незрелых форм – нормобластов.

При подозрении на нарушения деятельности различных органов пациентов с мраморной болезнью направляют на соответствующие исследования.

При изменениях со стороны системы кроветворения назначают консультацию гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при ухудшении зрения – консультацию офтальмолога, обзорную рентгенографию орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при нарушении слуха – консультацию отоларинголога, аудиометрию и исследование слуховых вызванных потенциалов.

Патогенетической терапии не существует. Проводится симптоматическое лечение, направленное на укрепление нервной и костно-мышечной системы.

Пациентам рекомендуют употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), выдают направления на массаж, ЛФК и санаторно-курортное лечение.

При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминную терапию, в тяжелых случаях производят переливания эритроцитарной массы.

При патологических переломах осуществляют стандартные лечебные мероприятия: репозицию, наложение гипса или скелетного вытяжения и т. д. При переломах шейки бедра выполняют эндопротезирование тазобедренного сустава.

При выраженной деформации костей голеней производят корригирующую остеотомию.

Лечение остеомиелита проводят по стандартной схеме, включающей в себя антибиотикотерапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование гнойников.

При своевременном предупреждении и адекватном лечении осложнений прогноз при мраморной болезни обычно благоприятный за исключением злокачественных форм с ранним началом и поражением миелогенной ткани. Летальный исход наступает в результате нарастающей анемии или септикопиемии при остеомиелите, возникшем вследствие патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/marble-bone-disease

Мраморная болезнь

Остеопетроз (мраморная болезнь) у детей: симптомы, лечение злокачественного смертельного мрамора костейОстеопетроз (мраморная болезнь, врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга) — тяжелый генетический недуг, при котором происходит поражение костной ткани трубчатых костей, таза, костей лица и позвоночника. При этом, кости становятся неестественно тяжелыми и плотными, а «мраморной» болезнь именуют потому, что срез кости однородный и гладкий, подобно мрамору. При патологоанатомическом исследовании, кости распиливаются с большим трудом, но очень просто раскалываются, обнажая гладкую, «мраморную» поверхность скола. При гистологическом осмотре среза костной ткани, обнаруживаются, как нарушение плотности костных тканей, так и увеличение массы костей. Частые переломы при остеопетрозе объясняются неспособностью плотных костей удержать вес всего тела. Ранняя форма остеопетроза характеризуется высокой смертностью среди маленьких пациентов. Инфантильный остеопетроз, если не лечить, спустя 2-3 года от момента дебюта заболевания, заканчивается летальным исходом.

Каковы причины остеопетроза?

Избыточное уплотнение костей вызвано генетической аномалией. Предполагается, что в развитии этого редчайшего недуга участвуют три гена. Эти гены отвечают за формирование и утилизацию костных клеток, а также за некоторые этапы кроветворения.

Костная ткань в человеческом организме состоит из двух видов клеток: остеобластов (из них образуются клетки костей) и остеокластов (ответственных за разрушение отживших костных клеток, то есть за резорбцию). При мраморной болезни, нарушено остеокластное звено этого процесса, считается, что в этом повинен недостаток карбоангидразы (специфический фермент, регулирующий деградацию костной ткани) в остеокластах.

Читайте также:  Жжение в спине (в позвоночнике, области лопаток, пояснице): причины жгучей боли, почему печет

Результатом такой патологии является избыточное накопление костной ткани, ее уплотнение, поскольку утилизации старых клеток не происходит. При этом, кости подвергаются деформации, пережимая важные сосуды и нервы, что часто приводит к летальному исходу.

Врожденный остеопетроз наблюдается, в основном, у родственников. Достаточно редко возникает в семьях, где никто им не страдает.

Распространение заболевания одинаково по всему миру и не превышает одного случая на 100-200 тысяч новорожденных.

Исключение составляют Чувашия, где на 3500-4000 новорожденных встречается один случай остеопетроза, и Марий Эл, где рождается один больной ребёнок на 14 тысяч здоровых.

Виды остеопетроза

Ранняя форма (аутосомно-рецессивная, ARO — злокачественная форма остеопетроза. Диагностируется обычно до года, протекает очень тяжело, в большинстве случаев, исход летальный. Продолжительность жизни без трансплантации костного мозга может достигать 2-3 лет.

Поздняя форма (аутосомно-доминантная, ADO — доброкачественная форма остеопетроза.Выявлется у подростков или взрослых, чаще всего случайно, при рентгенологическом обсследовании.Течение этой формы мраморной болезни доброкачественное, в большинстве случаев — бессимптомное.

Симптомы остеопетроза

Инфальтивная форма остеопетроза проявляется сразу после появления малыша на свет. Недуг поражает одинаково часто детей обоих полов. Педиатры могут наблюдать у ребенка следующие симптомы: широко посаженные глаза, слишком широкие скулы и другие деформации черепа, толстые губы и развернутые кнаружи ноздри.

Часто встречается «продавленное» основание носа.
У младенцев с диагнозом остеопетроз стремительно развиваются гидроцефалия и анемия. Дети постарше быстро устают, ноги у них слабеют и не держат тело. Кожные покровы бледные, рост неестественно маленький, наблюдается отставание в умственном развитии. Почти все зубы поражены кариесом.

Из-за сдавливания зрительного нерва, нарушается зрение (вплоть до слепоты).

Внутренние органы «смертельный мрамор» также не щадит, при заболевании увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота. Смерть при остеопетрозе наступает от сепсиса или от анемии.

Поздняя форма остеопетроза обычно характеризуется доброкачественным течением. У подростков или взрослых, заболевание, как правило, случайно его обнаруживают на рентгенограмме при частых переломах.

Такие больные ставятся на учет к ортопеду и наблюдаются в течение всей жизни.
Но патологические переломы встречаются далеко не у всех больных, анемией тоже страдают не все взрослые, с диагнозом остеопетроз.

Ранняя диагностика необходима, так как разрушение костей происходит без видимых симптомов, человек может не подозревать, что он болен.

Диагностика остеопетроза

  • Для диагностики остеопетроза и прогнозирования результатов лечения применяют следующие методы:
  • — анализ крови на наличие анемии;
  • — рентгент для обнаружения изменений костной ткани (на снимках плотные кости представлены темными пятнами);
  • — МРТ и КТ для установления степени повреждения костной ткани;
  • — биопсия костной ткани;
  • — генетический анализ для прогнозирования успеха лечения.

Существует ли лечение остеопетроза?

При остеопетрозе раннего развития, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. За последние несколько десятилетий, пересадка костного мозга спасла жизнь не одной сотне ранее обреченных детей.

Для трансплантации костного мозга применяется материал, взятый у близкого родственника или донора, подходящего по всем стандартным параметрам, иначе пересаженный костный мозг может не прижиться, и надежды на исцеление не останется.

К сожалению, трансплантация костного мозга только препятствует дальнейшему развитию болезни, но не устраняет уже нанесенный вред организму, поэтому проводить ее следует, как можно раньше.

 Наиболее благоприятный прогноз при лечении остеопетроза в Израиле, при трансплантации костного мозга в возрасте шесть месяцев.

В качестве вспомогательной терапии при остеопетрозе, применяются лекарственные препараты и витамины.

Кальцитриол  (активная форма витамина D) – стимулирует остеокласты и препятствует уплотнению костной ткани.


Интерферон гамма
– обладает одновременно несколькими функциями:  стимулирует работу лейкоцитов, повышая, тем самым, иммунитет ребенка; снижает объем губчатых костей; улучшает показатели крови (гемоглобини и тромбоцитов). Наилучший эффект достигается при комбинации с кальцетонинами.

  1. Эритропоэтин – применяется для лечения анемии.
  2. Кортикостероиды – стероидные гормоны, которые препятствуют уплотнению костной ткани и развитию анемии.
  3. Кальцетонин – пептидный гормон, который в больших дозах улучшает состояние ребенка, однако эффект сохраняется только на время приема препарата.
  4. Немаловажными для укрепления нервно-мышечной ткани и поддержания состояния ребенка являются: физиотерапия и реабилитация, сбалансированная диета, наблюдение у ортопеда, регулярная санация полости рта.

Профилактика мраморной болезни

Если у одного из родственников был поставлен такой диагноз, то нельзя исключать вероятность развития остеопетроза у ребенка.

Современная российская медицина обладает технологиями, которые после 8 недель беременности выявляют недуг у плода. Это позволяет родителям принять решение, по поводу прерывания беременности. Наиболее прогрессивными методами профилактики остеопетроза у будущего ребёнка являются генетические тесты, которые дают возможность прогнозировать заболевание у ребёнка ещё до беременности.

Источник: http://osteopetroz.ru/mramornaya-bolezn/

Мраморная болезнь у детей или остеопетроз: причины, симптомы с фото и лечение

Остеопетроз – генетическое заболевание, поражающее скелет и костный мозг. Сложная патология развития выражается в утяжелении и уплотнении костей. На срезе они гладкие и однородные, в связи с чем недуг принято называть мраморной болезнью.

Немецкий врач Альберс-Шенбергом описал патологию в начале 20 века, поэтому существует другой вариант названия — по имени этого хирурга. Остеопетроз также называют по характеру поражения врожденным остеосклерозом или гиперостотической дисплазией.

Все эти наименования применяются к одной и той же болезни.

Остеопетроз у детей

Мраморная болезнь встречается редко. По статистике она выявляется у одного новорожденного на 200-300 тысяч практически сразу после рождения. Легкая форма может быть выявлена позже, случайно, при изучении рентгеновского снимка перелома. Болезнь тяжелая, имеет много летальных исходов. Лечением занимаются специалисты-ортопеды.

Внешний вид больного остеопетрозом существенно отличается от здорового. Кожа бледная, имеет место задержка роста, череп развивается неправильно, из-за чего лицо искажено. Ноги деформируются, форма изогнута. Наблюдаются отклонения не только в скелете, но и в психическом развитии. При появлении подобных признаков у малыша родителям следует немедленно обратиться к врачу.

Патология связана с нарушением обмена минеральных веществ. Избыток кальция и других минералов уплотняет и утяжеляет скелетные ткани, при этом кости теряют упругость, нередко ломаются.

Переломы происходят в нетипичных местах, в обстоятельствах, при которых их не должно быть. Чаще всего наблюдаются переломы бедренных костей.

Кроме указанной патологии костей, при остеопетрозе имеют место такие симптомы:

  • гипохромная анемия – низкое содержание гемоглобина в крови, проявляется в бледности, слабости, утомляемости;
  • гидроцефалия – еще называется водянкой головного мозга, маленькие дети имеют аномально большой объем головы;
  • увеличение печени, лимфатических узлов, селезенки;
  • передавливание зрительного нерва, ухудшение зрения, возможна слепота.

Они могут быть достаточно эффективными, но требуют значительных усилий и терпения родителей больного ребенка. Остеопетроз – сложнейшее генетическое заболевание. Лечение патологии комплексное, растягивается на многие годы. Во время болезни следует постоянно следить за ребенком во избежание переломов костей.

Причины болезни

Мраморная болезнь имеет генетическую природу и передается по наследству. Нарушение баланса между образованием новых и рассасыванием старых клеток костной ткани является основной причиной заболевания. У человека есть два вида костных клеток:

  • остеобласты – отвечают за образование новых клеток;
  • остеокласты – осуществляют резорбцию (разрушение) отработанных клеток.

Остеопороз – это нарушение работы остеокластов. Старые клетки не разрушаются, в результате чего происходит уплотнение ткани.

Кости деформируются, сдавливают важнейшие сосуды и нервы, нарушают функционирование организма в целом, что в конечном итоге приводит к летальному исходу.

Сбой в работе остеокластов вызывается дефицитом карбоангидразы – фермента, ответственного за утилизацию костной ткани.

Клиническая картина

Патогенез болезни в настоящее время изучен плохо. Стандартное развитие костной ткани нарушается еще во внутриутробном периоде. Проявиться болезнь может сразу после рождения или значительно позже. Степень тяжести заболевания также может быть различной. В соответствии с клинической картиной различают такие формы мраморной болезни:

  • легкая – отклонения выражены незначительно, лечению поддается, прогноз положительный;
  • тяжелая – обычно выявляется у новорожденных детей, протекает тяжело, без сложного комплексного лечения исход летальный;
  • ранняя (аутосомно-рецессивная) – злокачественная форма, диагностируется в возрасте до года, ребенок нуждается в трансплантации костного мозга;
  • поздняя (аутосомно-доминантная) – доброкачественная форма, выявляется у подростков и взрослых, обычно при повышенной хрупкости костей и нетипичных переломах, протекает бессимптомно.

Деформация скелета – не единственное нарушение, возникающее при остеопетрозе. В результате нарушения развития костных клеток происходит замещение костного мозга соединительной тканью и, как следствие, развивается патология кроветворной системы. У больного появляется анемия, бледность, апатия, нарушается работа селезенки и печени. Болезнь тормозит умственное развитие ребенка.

Диагностика

У новорожденных детей ранняя форма выражена отчетливо. Внешний вид ребенка вызывает тревогу у педиатра. При подозрении на мраморную болезнь проводится дифференциальная диагностика. Используются следующие методы:

  • Рентгенологическое исследование. У больного мраморной болезнью на рентгеновском снимке не видны пораженные кости. Вместо их изображения присутствуют лишь темные пятна.
  • Общий анализ крови необходим для определения уровня гемоглобина. Устанавливает наличие анемии.
  • Биохимический анализ крови проводится для определения нарушений в фосфорном и кальциевом обмене. Пониженная концентрация свидетельствует о нарушении резорбции костей.
  • МРТ и КТ позволяют выяснить послойную структуру костей и определить степень поражения.

Если в семье есть лица, страдающие этим недугом, то вероятность передачи болезни по наследству высока. В таком случае необходима внутриутробная диагностика. Современные методы обследования позволяют это делать, не принося ущерба будущему малышу.

Лечение мраморной болезни

Основные способы лечения остеопетроза:

  • укрепление костно-мышечной и нервной системы;
  • трансплантация костного мозга;
  • пересадка стволовых клеток костного мозга;
  • вспомогательная терапия.

Укрепляющая терапия предлагает такие меры:

  • питание, усиленное витаминами, минеральными веществами, свежие фрукты, творог, натуральные соки;
  • массаж;
  • ЛФК;
  • санаторно-курортное лечение;
  • железосодержащие препараты;
  • переливания эритроцитарной массы.

Трансплантация костного мозга в последние годы становится панацеей при мраморной болезни у детей. Эта операция позволяет сохранить жизнь ребенку даже при тяжелом течении болезни. Важнейшим фактором успеха является время: чем раньше будет проведена трансплантация, тем выше шансы на исцеление.

Для трансплантации берется забор материала у близких родственников больного. Проводятся анализы крови на совместимость. Для того, чтобы пересаженный костный мозг прижился, необходима максимальная схожесть HLA-генов.

При успешном исходе структура костной ткани и ее биохимический состав постепенно восстанавливаются, ребенок выздоравливает, его шансы на полноценную, здоровую жизнь высоки.

К сожалению, трансплантация никоим образом не влияет на уже пораженные ткани, а приводит в норму последующее развитие костных клеток, поэтому наилучшим сроком для ее проведения считается возраст 6 месяцев.

Перспективным новым способом лечения является пересадка стволовых клеток костного мозга. Отдельные стволовые клетки вживляются в костный мозг пациента. После приживления они начинают репродуцировать кроветворение. Операция не требует внутривенного наркоза и переносится детьми легче, чем пересадка костного мозга.

Вспомогательная терапия решает задачу комплексного поддержания всех функций организма и предусматривает следующее:

  • витамин D – стимулирует остеокласты и способствует торможению болезни;
  • кальцитонины в сочетании с ограничением кальция в пище – эти пептидные гормоны значительно улучшают состояние здоровья ребенка, но эффект пропадает после прекращения их приема;
  • гамма-интерферон – оказывает комплексное воздействие, особенно в сочетании с кальцитонином, повышает жизнедеятельность лейкоцитов, увеличивает содержание гемоглобина и тромбоцитов, увеличивает объем костного мозга;
  • эритропоэтин – способствует излечению анемии;
  • кортикостероиды – противодействуют уплотнению костной ткани и развитию анемии, но применять их требуется постоянно, на протяжении многих лет, поэтому врачи по возможности стремятся не назначать эту группу препаратов.

При переломе шейки бедра проводится операция остеосинтеза (соединение воедино осколков кости). При деформациях необходима хирургическая коррекция скелета. Хирургическое вмешательство требуется и при осложнении мраморной болезни остеомиелитом. В этом случае проводится удаление некротических масс и свищевого хода, применение антибиотиков.

Источник: https://www.deti34.ru/bolezni/ortopediya/mramornye-kosti-u-rebenka.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector