Синдром элерса-данлоса: симптомы у человека, лечение у детей и взрослых

Синдром Элерса-Данлоса – наследственная системная соединительнотканная дисплазия, обусловленная недостаточным развитием коллагеновых структур. В зависимости от клинического типа синдром Элерса-Данлоса может проявляться гипермобильностью суставов, необычайной ранимостью и растяжимостью кожи, склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям, деформациями позвоночника и грудной клетки, миопией, косоглазием, птозом внутренних органов и пр. При диагностике синдрома Элерса-Данлоса учитываются клинические данные, результаты биопсии кожи и генотипирования; возможна пренатальная диагностика патологии. Лечение синдрома Элерса-Данлоса сводится к соблюдению щадящего режима, белковой диеты, симптоматической терапии.

Синдром Элерса-Данлоса (несовершенный десмогенез, гиперэластическая кожа), наряду с несовершенным остеогенезом, синдромом Марфана и другими заболеваниями, относится к наследственным коллагенопатиям.

Синдром Элерса-Данлоса неоднороден и включает в себя гетерогенную группу наследственных поражений соединительной ткани (соединительнотканных дисплазий), связанных с нарушением биосинтеза белка коллагена. Проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный характер и затрагивают опорно-двигательный аппарат, кожу, сердечно-сосудистую, зрительную, зубочелюстную и другие системы.

Поэтому синдром Элерса-Данлоса представляет практический интерес не только для генетики, но и травматологии и ортопедии, дерматологии, кардиологии, офтальмологии, стоматологии.

Сложность верификации и наличие легких форм затрудняет получение точных сведений об истинной распространенности синдрома Элерса-Данлоса; частота диагностированных среднетяжелых случаев составляет 1:5 000 новорожденным, тяжелых форм — 1:100 000.

Синдром Элерса — Данлоса

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

Так, известно, что I тип синдрома характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена.

Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа; при VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена.

VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген; X тип — патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Всего выделяют 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, различающихся по генетическому дефекту, характеру наследования и клиническим проявлениям. Рассмотрим основные из них:

I тип синдрома Элерса-Данлоса (классический тяжелого течения) – наиболее частый вариант заболевания (43% случаев) с аутосомно-доминантным типом наследования. Ведущим симптомом является гиперэластичность кожи, растяжимость которой по сравнению с нормой увеличена в 2-2,5 раза.

Беременность у женщин с I типом синдрома Элерса-Данлоса часто осложняется преждевременными родами.

II тип синдрома Элерса-Данлоса (классический мягкого течения) – характеризуется вышеописанными признаками, но выраженными в меньшей степени. Растяжимость кожи превосходит нормальную лишь на 30%; гипермобильность отмечается преимущественно в суставах стоп и кистей; кровоточивость и наклонность к рубцеванию незначительны.

III тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантное наследование, доброкачественное течение. Клинические проявления включают генерализованную повышенную подвижность суставов, скелетно-мышечные деформации. Остальные проявления (гиперэластичность и рубцевание кожи, геморрагии) минимальны.

IV тип синдрома Элерса-Данлоса – встречается редко, протекает тяжело; может наследоваться различными путями (доминантно или рецессивно). Гиперэластичность кожи незначительна, отмечается повышенная подвижность только суставов пальцев рук.

Ведущим проявлением данного типа заболевания является геморрагический синдром: склонность к образованию экхимозов, спонтанных гематом (в т. ч. во внутренних органах), разрывам полых органов и сосудов (в т. ч. аорты).

Сопровождается высокой летальностью.

V тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет Х-сцепленное рецессивное наследование. Характеризуется повышенной растяжимостью кожи, умеренно выраженными гипермобильностью суставов, кровоточивостью и ранимостью кожи.

VI тип синдрома Элерса-Данлоса — наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Кроме гиперэластичности кожи, наклонности к кровотечениям, повышенной подвижности суставов, имеются мышечная гипотония, тяжелый кифосколиоз, косолапость.

Характерной чертой синдрома Элерса-Данлоса VI типа является глазной синдром, проявляющийся близорукостью, кератоконусом, косоглазием, глаукомой, отслойкой сетчатки и т. д.

VII тип синдрома Элерса-Данлоса (артроклазия) — наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно. Клиническую картину определяет низкий рост пациентов и гиперподвижность суставов, приводящая к частым привычным вывихам.

VIII тип синдрома Элерса-Данлоса – преимущественно наследуется аутосомно-доминантно. Ведущую роль в клинике играет хрупкость кожи, выраженный периодонтит, приводящий к ранней потере зубов.

X тип синдрома Элерса-Данлоса – характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием; умеренной гиперэластичностью кожи и гипермобильностью суставов, стриями (полосовидной атрофией кожи), нарушением агрегации тромбоцитов.

XI тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантный тип наследования. У больных отмечаются рецидивирующие вывихи плечевых суставов, вывихи надколенника, встречается врожденный вывих бедра.

IX тип (Х-спепленный вариант вялой кожи) в настоящее время исключен из классификации синдрома Элерса-Данлоса. В современном варианте классификации синдрома Элерса-Данлоса рассматривается 7 основных типов заболевания:

• классический (типы I и II)
• гипермобильный (тип III)
• сосудистый (тип IV)
• кифосколиоз (тип VI)
• артроклазия (тип VIIB)
• дермоспараксис (тип VIIC)
• недостаток тенасцина-X

Ввиду того, что подробная характеристика различных типов синдрома Элерса-Данлоса дана выше, в настоящем разделе обобщим основные проявления заболевания. Поскольку соединительная ткань присутствует практически во всех органах, проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный, генерализованный характер.

Ведущим в клинической картине является кожный синдром: гиперэластичность кожи, которая легко собирается в складку и оттягивается.

На ощупь кожа бархатистая, нежная, слабо фиксированная с подлежащими тканями, морщинистая на ладонных и подошвенных поверхностях.

Гиперэластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса отмечается с рождения или дошкольного возраста, с годами имеет тенденцию к снижению.

Суставные проявления синдрома Элерса-Данлоса представлены гипермобильностью (разболтанностью) суставов, которая может носить локальный (например, переразгибание межфаланговых суставов) или генерализованный характер. Суставной синдром проявляется с началом ходьбы ребенка, что приводит к повторным подвывихам и вывихам. С возрастом гипермобильность суставов обычно уменьшается.

Со стороны сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Элерса-Данлоса нередко выявляются врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана, аневризмы сосудов головного мозга, варикоз. Отмечается склонность к кровотечениям — экхимозам, гематомам различной локализации, носовым, десневым, маточным, желудочно-кишечным кровотечениям.

Глазные проявления синдрома Элерса-Данлоса могут включать гиперэластичность кожи век, миопию, птоз, косоглазие, разрывы роговицы и глазного яблока при минимальных механических повреждениях, спонтанную отслойку сетчатки.

Изменения скелета при синдроме Элерса-Данлоса характеризуются воронкообразной или килевидной деформацией грудной клетки, сколиозом, кифозом, косолапостью, неправильным прикусом, частичной адентией.

Висцеральные нарушения представлены птозом внутренних органов, пупочными, паховыми, диафрагмальными грыжами, рецидивирующим спонтанным пневмотораксом, дивертикулезом кишечника и др.

Умственное развитие детей с синдромом Элерса-Данлоса обычно соответствует возрасту.

Предварительно синдром Элерса-Данлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.).

• Некоторые формы заболевания требуют проведения биопсии кожи для гистологического, гистохимического, электронно-микроскопического исследования.
• Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данлоса является показанием к медико-генетическому консультировании и проведению инвазивной пренатальной диагностики.
• Больные с различными типами синдром Элерса-Данлоса могут нуждаться в наблюдении и обследовании детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским офтальмологом, детским стоматологом, сосудистым хирургом.

Эффективная специфическая терапия синдрома Элерса-Данлоса не разработана.

Детям требуется создание щадящего режима, исключающего излишнюю травматизацию суставов и кожи; ограничение физических нагрузок; соблюдение белковой диеты с включением в рацион костных бульонов, заливных блюд, студня. Обязательны регулярные курсы массажа, лечебной физкультуры, физиотерапии (магнитотерапии, электрофореза, лазеропунктуры).

Медикаментозная терапия синдрома Элерса-Данлоса включает применение аминокислот (карнитина), витаминов (С, Е, D, группы В), хондроитина сульфата, глюкозамина, минеральных комплексов (препаратов кальция и магния), метаболических препаратов (рибоксин, АТФ, коэнзим Q10) повторными курсами до1-1,5 мес. 2-3 раза в год.

При синдроме Элерса-Данлоса может быть показано хирургическое лечение: реконструкция грудной стенки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС и пр.

На качество и продолжительность жизни больных синдромом Элерса-Данлоса влияет тип заболевания. Наиболее серьезный прогноз имеет IV тип синдрома Элерса-Данлоса – летальный исход может наступить вследствие разрывов сосудов, внутренних органов и кровотечений. Наличие синдрома I типа существенно ограничивает качество жизни. Относительно благоприятно протекание II—III типов болезни.

В целом, наличие синдрома Элерса-Данлоса сопряжено со множеством социальных трудностей, ограничивает полноценную физическую активность и выбор профессии.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/ehlers-danlos

Эффективность лечения синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – генетическое заболевание, которое приводит к патологической подвижности опорно-двигательного аппарата, повышенной чувствительности и ранимости кожи, а также другим изменениям на фоне недостаточности коллагена в организме. Первое фото пациента с данным нарушением датируется 1880 годом.

Подробное описание недуга появилось в начале XX века. Его опубликовали сразу два врача – Э. Элерс и Х.А. Данло. В честь исследователей заболевание и получило свое название. В медицине описано множество различных форм недуга.

Лечение во всех случаях симптоматическое и предполагает использование консервативных методов и хирургических техник.

Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса

Патология относится к числу врожденных генетических заболеваний. Формирование характерных симптомов связано с нарушением строения и синтеза белка коллагена, который обеспечивает одновременно плотность и упругость соединительной ткани.

Различные типы синдрома Далласа имеют разные молекулярные и биохимические свойства. В генетике описано 10 вариантов болезни, каждый из которых имеет характерные черты.

При этом механизмы наследования патологии описаны лишь для некоторых форм расстройства:

1. Тип I возникает на фоне отсутствия естественных ферментов, обеспечивающих угнетение функции фибробластов, а также отвечающих за производство белковых структур в составе соединительной ткани. Это провоцирует недостаточную прочность кожи, сосудов, связочного аппарата. Характеризуется доминантным наследованием.
2. IV тип синдрома Элерса-Данлоса сопровождается недостатком лишь одного вида коллагена. В ряде случаев такая форма сопряжена с наибольшей интенсивностью клинических признаков. Это связано с тем, что данная белковая структура входит в состав сосудистой сети. Поэтому ведущими проявлениями расстройства являются геморрагические симптомы, обеспечивающие тяжесть течения заболевания. Наследуется данная форма патологии как доминантно, так и рецессивно.
3. VII тип нарушения связан с изменением синтеза фермента, обеспечивающего переход проколлагена в активную форму, полноценно выполняющую свои функции в организме. Лидирующими признаками считают чрезмерную мобильность суставов. Данная форма синдрома Элерса-Данлоса наследуется как доминантно, так и рецессивно.
4. При типе X отмечается нарушение строения белковой структуры, входящей в состав межклеточного матрикса. Данная форма заболевания сопряжена с гиперэластичностью кожи, а также повышенной агрегацией тромбоцитов. Имеет рецессивное наследование.

При этом распространенность первых трех типов значительно превосходит встречаемость всех других форм расстройства.

Классификация и основные признаки

В медицине описано около десяти видов поражения. При этом в 1997 году была предложена более простая и общая дифференциация, которая на сегодняшний день активно используется врачами. Подобная классификация основана на лидирующих клинических признаках:

1. При I и II типе поражения говорят о классической форме болезни. Распространенность составляет 2–5 случаев на 100 тыс. Симптомы синдрома Элерса-Данлоса данного вида включают в себя чрезмерную эластичность и ранимость кожи. Дефицит коллагена сопровождается повышенной подвижностью суставов, что приводит к увеличению риска вывихов и растяжений связок опорно-двигательного аппарата. Подобные изменения сочетаются со снижением мышечного тонуса, который приводит лишь к усугублению проявления заболевания.
2. Если у человека диагностируется III тип синдрома Элерса-Данлоса, говорят о гиперподвижной форме недуга. Лидирующим симптомом считается патологическая мобильность связочного аппарата, приводящая к подвывихам и другим травмам. Эти проблемы сопряжены также с повышенным риском остеопороза, плоскостопием, изменением нормального строения зубного ряда. У детей и взрослых с данным типом синдрома Элерса-Данлоса отмечается также ортостатическая тахикардия и склонность к быстрой травматизации кожи из-за ее истончения. Характерно и наличие деформаций позвоночного столба как за счет слабости связок, так и на фоне изменения нормального строения костей. Пациенты страдают от излишней слабости, утомляемости, гипотонуса мышц.
3. При типе IV говорят о сосудистой форме нарушения. Этот вид встречается редко и сопряжен с тяжелым течением. Подобные проявления связаны с преобладающим поражением сосудистого русла. При этом в патологический процесс вовлекается кровеносная сеть всего организма. У пациентов часто диагностируются разрывы и аневризмы. При незначительных травмах отмечается появление гематом, которые долго не исчезают. Характерными проявлениями данного типа синдрома Элерса-Данлоса считаются также врожденные нарушения строения внутренних органов, например, формирование двурогой матки у женщин. Врачи обращают внимание на то, что беременность при данной форме недуга опасна для жизни будущей матери. Риски связаны с высокой вероятностью разрывов сосудов. Маточное кровотечение приводит не только к гибели ребенка в утробе, но и к развитию выраженной анемии у женщины.
4. Кифосколиозная форма заболевания диагностируется на фоне VI типа синдрома Элерса-Данло. Этот вид поражения сопряжен с увеличенной подвижностью суставов, нарушением моторных навыков. У пациентов выявляется также повышенная чувствительность кожи, может спонтанно отслаиваться сетчатка. Характерным симптомом данного вида проблемы считается прогрессирующий сколиоз, которые приводит к ранней инвалидности.
5. Диагноз на артрохалазию ставится при двух типах – VIIA и VIIB. Дети с данной формой синдрома Элерса-Данлоса появляются на свет с врожденным вывихом бедра, который склонен к рецидивированию на фоне ослабления связочного аппарата. У пациентов легко травмируется кожа, разрываются сосуды. Отмечается и формирование искривления позвоночника.
6. Характерными симптомами дерматоспараксиса, формирующегося при VIIC типе поражения, являются чрезвычайная уязвимость кожных покровов, возникновение складок. В ряде случаев у пациентов отмечают также грыжи.

Для синдрома Элерса-Данлоса характерны и неврологические проявления, диагностируемые при различных формах поражения. 40% детей и 50% взрослых с генетической аномалией страдают от периодических головных болей различной интенсивности.

Мигрени хронические, рецидивирующие, при этом в ходе комплексного обследования врачам не удается выделить структурных нарушений нервной ткани, способных приводить к формированию неприятных ощущений. Предположительно, данный симптом может являться следствием поражения височно-нижнечелюстного сустава.

Именно дефекты строения и функции связочного аппарата этой локализации способны провоцировать возникновение характерных болей, отдающих в область шеи и нижней части лица. Подобные проявления также связаны с нарушением работы автономной нервной системы.

Такие аномалии диагностируются у 78% пациентов с синдромом. Изменений функции ЦНС сопровождается таким специфическим клиническим признаком, как отсутствие реакции на введение местных анестезирующих средств.

Резистентность к препаратам отмечается у 58% пациентов, что значительно осложняет оказание стоматологической помощи больным, а также затрудняет процесс проведения биопсии в ходе комплексного обследования.

Диагностика

Подтверждение наличия патологии начинается с осмотра пациента. Врач выявляет характерные изменения кожного покрова и опорно-двигательного аппарата. При этом во многих случаях диагностика синдрома Элерса-Данлоса дается чрезвычайно тяжело.

Подобные проблемы сопряжены со значительными различиями в интенсивности проявления симптомов. С данной особенностью врачи связывают и трудности в оценке реальной распространенности заболевания.

Пациентам потребуется проведение комплексного обследования, которое включает УЗИ, эхокардиограмму, а также компьютерную томографию, анализы крови и генетические тесты.

Принципы терапии

Специфических методов лечения синдрома Элерса-Данлоса не разработано. Это связано с невозможностью воздействия на генетическую природу заболевания. После проведения комплексной диагностики врач подбирает индивидуальный план терапии. Тактика борьбы с недугом определяется выраженностью клинических признаков.

Для поддержания функции сердечно-сосудистой системы, а также улучшения состояния связочного аппарата и кожи используются различные витаминно-минеральные комплексы. Они позволяют увеличить крепость костей, повысить сопротивляемость эпидермальных покровов к внешним воздействиям.

Используются как синтетические средства, так и народные, подразумевающие употребление шиповника, шпината, говяжьей печени и свеклы. В детском возрасте оправдана гормональная терапия препаратами соматотропина. Это соединение способствует адекватному росту и развитию ребенка. Лечение предполагает и использование средств, стимулирующих работу головного мозга, например, «Пирацетама».

Местно назначаются различные трофические соединения, способствующие ускорению заживления поврежденной кожи.

Он обеспечивает поддержание нормальной работы сердца, мышечной ткани, а также увеличивает прочность опорно-двигательного аппарата. Для предотвращения переломов и повышения плотности связок больным рекомендуется белковая диета. Полезно также употребление заливных блюд и холодцов.

Однако даже при активном консервативном лечении ряду пациентов требуется проведение хирургической стабилизации суставов.

Среди немедикаментозных способов широко применяется магнитотерапия, различные массажные техники, а также некоторые виды акупунктуры.

Такие методы способствуют восстановлению нормальной работы мускулатуры, улучшая состояние пациентов. С этой же целью используется лечебная физкультура, позволяющая справиться с гипотонусом.

При этом пациентам показаны и упражнения на растяжку, но под строгим присмотром опытного тренера.

Прогноз и профилактика

Течение недуга зависит от его типа, а также своевременности проводимого лечения. Как правило, синдром Элерса-Данлоса хоть и накладывает ряд ограничений на повседневную жизнь человека, не снижает ее качества. Мужчины с заболеванием освобождаются от службы в армии, женщинам рекомендуется комплексное обследование в период планирования беременности.

Специфических средств профилактики патологии нет. Предотвращение развития проблемы основано на проведении генетических тестов. Для того чтобы избежать осложнений заболевания назначается щадящий режим, а также соблюдение рекомендаций врача.

Отзывы о лечении

Игорь, 26 лет, г. Иркутск

Я родился с синдромом Элерса-Данлоса – болезнью, при которой суставы становятся очень подвижными, а кожа ранимой и эластичной. С детства принимаю витаминно-минеральные добавки. В период роста врачи прописывали гормональные препараты. Стараюсь быть осторожнее, избегаю активных физических нагрузок, регулярно прохожу обследование у врачей.

Юлия, 34 года, г. Сочи

У меня легкая форма синдрома Элерса-Данлоса. Очень подвижные суставы кистей, легко тянущаяся кожа. Существенных проблем болезнь мне не доставляла. Ем много белковой пищи, пью витамины и «Остеогенон». Трудности возникли при планировании беременности. Боялась, что ребенок пострадает, поэтому рано легла на сохранение. Малыш родился здоровым, чему я очень рада!

(1

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/sindrom-elersa-danlosa.html

Синдрома Элерса-Данлоса

В этой статье мы расскажем о такой патологии, как синдром Элерса-Данлоса, что это такое, рассмотрим симптомы (фото больных), причины возникновения и метод терапии.

Что такое синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – это наследственное заболевание, спровоцированное дефектом синтеза коллагена. При такой заболевании наблюдается неправильное развитие соединительных тканей и гиперэластичность кожи.

Синдром имеет несколько типов, которые могут характеризоваться неестественной растяжимостью кожи, чрезмерной способностью суставов разгибаться в разные стороны, косоглазием, деформацией скелета.

Так же синдром Элерса-Данлоса отличается сложностью в диагностике из-за наличия легких форм недуга, поэтому нельзя с точностью оценить его распространенность в мире.

Эпидемиология

Точная распространенность и годовая заболеваемость неизвестны, оценки распространенности варьируются от 1/5 до 000-1/20000. Из-за клинической изменчивости эти оценки могут быть слишком низкими. Больше всего болезнь затрагивает – женский пол.

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса имеет несколько вариантов патологии, отличающихся друг от друга по типу наследования. Но их объединяет то , что в их основе лежит структурное либо количественное нарушение белка коллагена. В нынешнее время не для каждого типа заболевания найдены молекулярные механизмы синдрома.

Для первого типа синдрома характерна пониженная активность тех клеток соединительной ткани, отвечающие за синтез межклеточного матрикса. Так же происходит увеличение синтеза протеогликанов, а еще отсутствие ферментов, отвечающих за стабильное воссоздание белков коллагена.

При четвертом типе синдром Элерса-Данлоса наблюдается дефицит коллагена 3 типа. Шестой тип характеризуется недостатком биологического катализатора лизилгидроксилазы, который принимает участие в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. Седьмой тип заболевания возникает вследствие изменения проколлагена первого типа, который становиться коллагеном.

Если охарактеризовать заболевание в целом, в различных формах, то заболевание возникает вследствие снижения плотности и расстройство ориентации коллагеновых волокон, утончение соединительного отдела кожи, расширение кровеносных сосудов и большую видимость их на поверхности тела.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Симптомы могут возникать в любом возрасте, но их трудно диагностировать у маленьких детей из-за повышенной гипервозбудимости суставов. Клинические проявления очень разные. Первичное проявление – это это гиперэластичность различных суставов и аномальная эластичность кожного покрова (см. фото выше).

На ощупь кожа больного нежная, но на ступнях и ладонях присутствуют многочисленные морщины. При синдроме Элерса-Данлоса неестественная эластичность кожи наблюдается с ранних лет жизни человека, так же с возрастом характерно снижение такого отклонения.

Повреждения на коже людей, подверженных синдрому, ощущаются сильней и заживают медленно, а на их месте образуются следы в виде шрамов и опухолей.

  Лечение и профилактика дифтерии у ребенка

Кроме гиперэластичности кожи у подверженных синдрому Элерса-Данлоса наблюдается сильная гиперэластичность суставов, как отдельной части тела, так и всего организма.

Суставы становятся невероятно гибкими и гнуться под неестественными им углами с того момента, как человек начинает учиться ходить, что нередко приводит к травмам. С возрастом ненормальная способность суставов к сгибанию ослабевает.

Повреждение скелета при синдроме представляет собой деформацию грудной клетки в виде дуги или полукруга.

В результате заболевания возникает сколиоз, косолапость. Со скелетом нарушается и расположение внутренних органов, опущение, наличие различных видов грыж, дивертикулез кишечника, пневмоторакс, ввиду нарушения целостности плевры.

Наличие синдрома ведет к патологиям зрения, среди которых встречаются:

• миопия;
• спонтанная отслойка сетчатки;
• косоглазие;
• разрыв глазного яблока и роговицы.

Что касается кардиологии, то у детей с синдромом Элерса-Данлоса возникают частые кровотечения и гематомы.

Не исключен порок сердца, варикоз, пролапс митрального клапана и аневризмы сосудов головного мозга. Нарушений умственного развития детей с данным заболеванием обычно не наблюдается.

Формы синдрома Элерса-Данлоса

Болезнь имеет множество форм:

• Синдром Элерса-Данлоса Тип I (ТИП I ЭДС )
• Синдром Элерса-Данлоса Тип II (ТИП II ЭДС)
• Синдром Элерса-Данлоса III типа (тип ЭДС III и гипермобильности в суставах)
• другие формы (тип IV – тип X)

1 тип синдрома Элерса-Данлоса встречается чаще остальных (40-50%). При таком виде заболевания преобладают симптомы, затрагивающие кожный покров, возможность растяжения которого отходит от нормы в 2-2.

5 раз. Данный тип сопровождается наружными кровотечениями и варикозными венами в области нижних конечностей, расшатанностью суставов тела, деформацией скелета. Роды при таком виде заболевания часто происходят преждевременно.

При 2 типе наблюдаются аналогичные признаки, но проявляются они не так сильно. Аномальная гибкость наблюдается только в суставах конечностей, преимущественно стоп и кистей. Растяжимость кожи незначительно отклоняется от нормы, то же и с нарушением работы кровеносных сосудов.

3 тип проявляется ввиду аутосомно-доминантного наследования и протекает доброкачественно. Включает повышенную подвижность суставов по всему телу, деформацию скелета и мышечных тканей и незначительные проявления эластичности кожи.

Редкий и тяжело протекающий 4 тип может быть доминантной и рецессивной. Отличается наличием, у больных повышенной подвижности суставов в пальцах рук, спонтанного возникновения гематом внутренних органов и разрывом всех видов сосудов, что часто приводит к летальным исходам.

5 тип синдрома Элерса-Данлоса происходит из-за X-сцепленного рецессивного наследования. Для него характерны умеренно повышенная мобильность суставов, кровоподтеки и повышенная растяжимость кожи и ее чувствительность.

6 тип наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Помимо кровотечений, повышенной подвижности суставов и неестественно эластичной кожи характеризуется увеличением мышечного тонуса (гипертонией мышц), а так же косолапостью и тяжелой формой кифосколиоза, выявляется большой перечень патологий зрения.

  Расстройство аутистического спектра

7 тип, называемый артроклазией, может наследоваться аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. При этом типе у людей часто случаются травмы из-за нездоровой подвижности суставов. Пациентам, подверженным такому типу заболевания, свойственно иметь маленький рост.

8 тип характеризуется аутосомно-доминантным наследованием, и в большей степени для него характерна чувствительность кожи к внешним воздействиям, а так же воспаление тканей, окружающих зубы, что приводит к их ранней потере.

По итогам современных исследований 9 и 10 тип синдрома Элерса-Данлоса не входит в перечень типов классификации заболевания. Для них характерно аутосомно-рецессивное наследование. Кроме гиперэластичности кожи наблюдаются линейные полосы в местах, где кожа наиболее растянута.

Так же присутствует агрегация тромбоцитов и гиперподвижность суставов. У подверженных десятому типу часто наблюдаются врожденные вывихи бедра и постоянно повторяющиеся вывихи плечевых суставов и надколенника.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностику синдрома Элерса-Данлоса лучше доверять опытному человеку, специализирующемуся именно в области этого заболевания. Малознакомому с Элерсом-Данлосом врачу будет сложно выявить недуг и тем более его особенности. Это требование связанно с разнообразием индивидуальных проявлений такого заболевания у каждого пациента. Существует множество разновидностей болезни, но есть характерные черты ее проявления.

Неестественная эластичность кожного покрова выявляется путем оттягивания кожи до того момента, пока не почувствуется сопротивление. Участки для осуществления проверки следует выбирать максимально нейтральные, где нормальная оттягиваемость кожи превышает полтора сантиметра.

Среди характерных для болезни синдромов присутствует гипермобильность суставов. Такой симптом определяется по шкале Бейтона​, где 5 баллов означает отклонение от нормы. Этот симптом, с возрастом, наблюдается в меньшей степени.

О хрупкости суставных соединений свидетельствуют спонтанно возникающие синяки. Вместе с этим возможны долговременные кровотечения.

Даже при совсем слабых внешних воздействиях появляются различные травмы , которые оставляют атрофические следы ранений в виде шрамов и расширяются с течением времени. С ами ранения заживают дольше, чем у здоровых людей.

Характерной патологией синдрома Элерса-Данлоса является пролапс митрального клапана. Этот недуг выявляется проведением УЗИ сердца.

Из шкалы Брайтона берутся формальные критерии для того, чтобы диагностировать синдром Элерса-Данлоса. Первоначально функцией шкалы Бейтона была диагностика гипермобильности в суставах, но современные опыты показывают, что синдром гипермобильности суставов и повышенная сгибаемость суставов при Элерсе-Данлосе, – это аналогичные заболевания.

Шкала Бейтона

Основные критерии:

• 4+ баллов по шкале Бейтона выявленных в настоящее время, либо раньше;
• артралгия, длящаяся на протяжении 3 месяцев и более в 4 или более суставах.

Второстепенные критерии:

• 1-3 Балла по шкале Бейтона ( и 0 если вы старше 50-ти);
• артралгия в 1, 2 или 3 суставах с присутствием болезненных ощущений в спине;
• вывихи в одном и более суставах, либо в одном суставе несколько раз;
• более 3 воспалений мягких тканей, ревматизм;
• марфаноидный тип внешности (чрезмерная худощавость, высокий рост, арахнодактилия);
• необычные шрамы и ненормальная растяжимость и тонкость кожи;
• растянутая кожа век или миопия;
• ректальный пролапс, варикозное расширение вен, пролапс матки, грыжа.

  XYY-синдром

Для того чтобы поставить диагноз “синдром Элерса-Данлоса” нужно выявить оба основных критерия, либо 1 из основных и 2 любых второстепенных, для постановки диагноза подойдет и наличие 4 второстепенных критериев.

Когда у вашего первостепенного родственника выявлен данный синдром, вам достаточно будет определить наличие 2 второстепенных критериев.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Для эффективного устранения синдрома Элерса-Данлоса специфическая терапия до сих пор не разработана, но существуют методы лечения симптомов данной болезни.

Медикаментозная терапия

Для того, чтобы стабилизировать работу сердечно-сосудистой и нервной системы, а так же привести в норму работу суставов, опорно-двигательный аппарат, целостность и эластичность кожного покрова используют несколько вариантов лечения:

• лекарственные препараты в виде аскорбиновой кислоты, А, Е, В витаминов;
• комплексы минералов;
• инъекции соматотропного гормона для стимуляции роста;
• стимулирующие обмен веществ и регенерацию кожного покрова метаболические средства, такие как карнитин-хлорид;
• для стимуляции мозговой деятельности применяются нейрометаболические стимуляторы;
• для поддержания целостности скелета и соединительных тканей используются остеокеа или остеогенон;
• заживлению кожи способствуют такие препараты, как инозин, АТФ, коэнзим Q10.
• используется принимающий участие в синтезе хрящевых и в соединительных тканей глюкозамин.

Хирургическое вмешательство

К хирургическому вмешательству при синдроме Элерса-Данлоса стоит прибегать, только если возникают осложнения, угрожающие жизни. Перед хирургическими операциями должны быть проведены тщательные инвазивные диагностические процедуры для того чтобы оценить степень угрозы и необходимость хирургического вмешательства.

Среди хирургического лечения данного синдрома может быть необходимым: удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС, реконструкция грудной стенки и т.д.

Дополнительные и альтернативные методы лечения, в том числе и в домашних условия

Среди процедур назначаются:

• лечебная физкультура и массаж
• рефлексотерапия (воздействие на биологически активные точки организма, отвечающие за работу различных его систем)
• различные физиотерапевтические процедуры (к примеру, лазерная акупунктура)

Также назначается диета с повышенным потреблением белка. Такая диета содержит потребление костных бульонов и заливных блюд.

Прогноз для больных

Повышенного риска ранней смертности нет, однако, в связи с нестабильностью суставов, хроническим и острым болевым синдромом, и симптомами проявляющееся вне костно-мышечной системы, качество жизни больного серьезно ухудшается.

Как уже говорилось выше, специального лечения нет. Необходимо проходить индивидуализированные вспомогательные и симптоматические методы лечения включающие физиотерапию, реабилитацию, прием анальгетиков и соответствующую терапию внесуставных симптомов. Хирургические меры следует рассматривать с умом.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindroma-elersa-danlosa/

Синдром Элерса-Данло у детей. Клинические рекомендации

• Коллаген
• Гипермобильность
• Гиперрастяжимость
• Геморрагический синдром
• Пролапс митрального клапана

• СЭД-синдром Элерса-Данло/Данлоса
• УЗИ-ультразвуковое исследование
• МРТ-магнитно-ядерная томография
• КТ— компьютерная томографию
• КФК-креатинин-фосфокиназа.

Термины и определения

Коллаген — фибриллярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилие, кость, хрящ, дерма и т. п.) и обеспечивающий её прочность и эластичность.

Тилт-тест -пассивная ортостатическая проба.

Адентия – полное или частичное отсутствие зубов, возникающее вследствие их потери или аномалии развития зубочелюстной системы.

1. Краткая информация

1.1 Определение

Синдром Элерса—Данло/Данлоса, или СЭД, — это наследственная мезенхимальная дисплазия, гетерогенная группа наследственных заболеваний с проявлениями со стороны кожи, опорно-двигательного аппарата и других органов.

Болезнь развивается в связи с дефектами молекулярной структуры коллагена, поражая соединительную ткань организма и формируя симптомокомплекс, также известный как «гиперэластичность кожи», «Cutis hyperelastica», несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова—Элерса-Данлоса.

Заболевание впервые упоминается в 1682 г. J. van Meekeren; приоритет первого детального описания принадлежит А.Н. Черногубову (1891). Синдром же назван в честь двух дерматологов, идентифицировавших его в начале XX в.

: Эдварда Элерса (1863-1937) издании и Генри Александра Данло (1844-1912) из Франции, хотя эти авторы описали это заболевание намного позднее в 1901 и 1908 гг [1].

1.2 Этиология и патогенез

1. Основой патогенетических процессов являются дегенеративные изменения соединительной ткани, которые вызываются нарушением биосинтеза коллагена.

2. Коллаген является группой близкородственных фибриллярных белков (известно 19 типов), в состав которых входят остатки нестандартных аминокислот (на 3-гидроксипролин, 4-гидроксипролин и 5-гидроксилизин приходится около 21 % от общего числа остатков).

3. Синтез и созревание фибриллярных белков — сложный многоступенчатый процесс, включающий следующие пост трансляционные изменения:

• гидроксилирование при помощи фермента лизилгидроксилазы аминокислот пролина и лизина (необходимо для стабилизации тройной спирали коллагена) с последующим образованием нестандартных аминокислот гидроксипролина (Hyp) и гидроксилизина (Hyl);
• присоединение остатков сахаров к молекуле гидроксилизина (гликозилирование);
• частичное разложение белков коллагена (протеолиз), при котором под воздействием ферментов отщепляется «сигнальный» пептид, а также N- и С-концевые пропептиды; образование тройной спирали коллагена[2,3].

1.3 Эпидемиология

Полиморфизм клинических симптомов, множество мутаций, которые иногда регистрируются только в единичных семьях, отсутствие популяционных рандомизированных исследований не позволяет определять эпидемиологические частотные характеристики СЭД,

Наряду с возникновением спонтанных мутаций описаны случаи, для которых характерен аутосомно-доминантный тип наследования, иногда с передачей через X-хромосому.

Имеются изоляты с выраженным эффектом родоначальника на протяжении нескольких поколений, в которых больные с синдромом 1-го типа составляют 10% всего населения. Примером такого изолята является с.

Гобу Абшеронского района Азербайджана, где часто встречается синдром Элерса—Данло [4].

1.4 Кодирование по МКБ-10

Код по МКБ-10: Q79.6. Синдром Элерса-Данло.

1.5 Классификация

Наиболее распространенные формы, для которых расшифрован генетический дефект, следующие:

? (Hypermobility) СЭД, связан с геном COL3A1, collagen, type III, alpha 1; TNXB,tenascin XB, Fibronectin type III domain containing, обусловлен аутосомно-доминантным механизмом наследования.

Возникает в результате мутации любого из двух генов, которые вызывают Сосудистый тип и СЭД с дефицитом тенасцина-X, представлены гипермобильностью суставов, которая поражает 1 из 10000 до 15000 человек, вызывает нестабильность крупных и мелких суставов.

Признаки и симптомы могут быть не диагностированы (не признаны) врачами или, как правило, ошибочно диагностированы как фибромиалгия и обычно больным не ставят диагноз, пока не проявятся серьёзные осложнения. Пациенты часто испытывают боли в суставах и конечностях, им свойственно раннее начало остеопороза после 30 лет

? Классический (Classical) СЭД вызван геном COL5A1, collagen, type V, alpha 1 и другими генами семейства Collagens, затрагивает коллаген типа V, также коллаген типа I; поражает 1 из 20000 до 40000 человек, и характеризуется повышенной растяжимостью кожи, шрамы и раны, не заживают должным образом, геморрагический синдром имеет проявления сосудисто-тромбоцитарного типа кровоточивости, могут формироваться кисты под кожей, явления преждевременного старения, часто возникают доброкачественные новообразования кожи и подкожной клетчатки.

? Сосудистые формы (Vascular) СЭД вызваны аутосомно-доминантным дефектом гена COL3A1 в синтезе коллагена типа III, встречается у 1 из 250 000 человек. Этот тип считается весьма серьезным из-за риска профузных кровотечений из внутренних органов или разрывов кровеносных сосудов.

Люди с сосудистыми формами СЭД имеют очень тонкую кожу с просвечивающей кровеносной сетью. Высокие факторы риска, связанные с сосудистыми проявлениями СЭД часто приводит к снижению продолжительности жизни до 50 лет.

Остальные три формы СЭД редки, будучи представлены всего приблизительно 100 случаями по всему миру.

? Ахондроплазиспластический тип (Arthrochalasis) СЭД, который характеризуется дефектом коллагена 1 типа за счет генов COL1A2 collagen, type I, alpha 2 и COL1A collagen, type I, alpha 1, при этом варианте ребенок может рождаться с врожденным вывихом бедра; было описано только около 30 случаев. Пациенты с этим типом СЭД имеют раннее начало артрита, частое появление на коже кровоподтеков, эластичную кожу и атрофические рубцы.

? Люди с дерматоспараксис (Dermatosparaxis) СЭД имеют дефектный ген ADAMTS2, ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif, 2, о котором было сообщено в 10 случаях по всему миру, имеют чрезвычайно хрупкую кожу с мягкой, рыхлой текстурой.

Они тоже очень восприимчивы к кровоподтекам, но расстройство не препятствует заживлению ран, как это происходит при других формах заболевания. Растяжимость кожи вариабельна, и не характерна атрофичность рубцов.

Однако мышечные и суставные боли начинаются очень рано с изнуряющим и хроническим характером.

Представляет собой аутосомно-доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента, называемого лизин гидролазой за счет дефектного гена PLOD1, procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase Слабый мышечный тонус и задержка моторного развития, часто приводит к потере мобильности к 20-30-х годам, являются общими для этого типа СЭД. По мере того как болезнь прогрессирует, позвоночник становится все более изогнутым. Глаза, имеют небольшие роговицы, которые легко повреждаются и разрываются[5,6].

В связи с тем, что классификационные критерии находятся в стадии детализации можно оценить ее уровень достоверности 2, уровень доказательности В.

2. Диагностика

2.1 Жалобы и анамнез

Вариабельность клинических проявлений определяет характер жалоб пациентов. Часто, если у пациента нет грубых функциональных нарушений, то жалобы вовсе пациент/его родители не предъявляют.

Вместе с тем учитывая семейный характер заболевания диагностика, начинается практически с момента рождения: сниженный мышечный тонус, задержка формирования моторных навыков, выявление кардиологических симптомов, склонность к образованию грыж[7].

Изучение анамнеза является важным диагностическим приемом. Анализ отдельных симптомов в аспекте возможного наличия у пациента СЭД позволяет обеспечить комплексную диагностику и назначить более адекватный режим коррекции выявленных нарушений.

2.2 Физикальное обследование

Исследователи выделяют 10 вариантов СЭД. Шесть основных типов СЭД имеют свои специфические симптомы. Тяжесть этих симптомов вариабельна, иногда незначительный СЭД не диагностируется, а иногда приводит к серьезным проблемам мобильности. Большинство симптомов могут быть объединены в 2 группы: кожные и суставные.

• Симптомы СЭД включают:
• ? гипермобильность суставов, что может привести к дислокации костей и хронической боли;
• ? нежную кожу, которая подвержена травмам, формированию аномальной рубцовой ткани;
• ? чрезмерную эластичность кожи, что делает кожу склонной к перерастяжению, уязвимой для повреждений и увеличивает риск повреждения внутренних органов при травмах;
• ? снижение сосудистого тонуса, приводящее к различным вариантам сосудистой недостаточности;
• ? глаза: птоз, отслойка сетчатки, остатки эпиканта, разрыв глазного яблока, периорбитальная полнота тканей за счет гиперэластичности кожи век, голубые склеры, миопия;
• ? уши: сверхрастяжимость;
• ? зубы: частичная адентия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, пародонтоз, множественный кариес;
• ? характерным для этого заболевания является гипермобильность языка, так что больные легко достают языком кончик носа;
• ? грудная клетка: сколиоз, кифоз, лордоз, плоская спина, вдавление грудины;
• ? живот: грыжи (пупочная, белой линии, паховая, диафрагмальная), спонтанная перфорация кишечника;
• ? конечности: варикозные вены, подкожные подвижные узелки на голенях;
• ? сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония;
• ? внутренние органы: птоз желудка, почек и матки; и мозг: аневризма сосудов мозга, субарахноидальное кровоизлияние;

? стремительные роды.

У 90% больных выявляется 1-3-й тип синдрома[8].

Клинические формы различаются между собой домированием того или иного симптомокомплекса.

В ходе общеклинического осмотра обращает на себя внимание сочетание у взрослых и детей синдрома гипермобильности и хронической боли, а также обобщенной гипералгезии. Наличие обобщенной гипералгезии может указывать на поражение центральной нервной системы в развитии хронической боли [9].

СЭД диагностируется по данным клинического обследования, изучения семейного анамнеза, и одного или более из ниже приведенных ДНК тестов[10].

2.3 Лабораторная диагностика

В стандартных общеклинических тестах специфических симптомов для СЭД, как правило, нет.

• Проявления геморрагического синдрома, которые часто встречаются у пациентов СЭД, обусловлены сосудисто-тромбоцитарным типом кровоточивости: тромбоцитопения на уровне субнормальных показателей, тромбоцитопатии.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

• При разрыве магистральных сосудов, акушерских осложнений развивается смешанный тип кровоточивости. Анемия не типична, имеет преимущественно постгеморрагический характер.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

• Рекомендовано проведение биохимических анализов, призванных выявить повышенное содержание различные метаболитов аномального коллагена: кислые аминогликаны, оксипролины; КФК и др.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств – 4)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/sindrom-elersa-danlo-u-detej_14271/