Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена) 1, 2 типа у детей и взрослых: симптомы, лечение

Опухоли могут быть доброкачественными или злокачественными. Нейрофиброматоз является относительно редким заболеванием, встречается у 1 из 2500-4000 родившегося ребёнка. Это – аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Заболевание, обычно, возникает в 2 основных формах (1 и 2 типа, более старые названия – периферический и центральный).

В большинстве случаев в качестве причины развития заболевания играет роль врожденная мутация, но также возможно развитие недуга в результате возникновения новых мутаций. Диагноз может быть точно определён с помощью генетического анализа.

Поиски истоков проблемы

Нейрофиброматоз является наследственным аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что при определённой комбинации генов болезнь наследуется от родителей. В случае аутосомно-доминантной наследственности оба пола поражаются заболеванием одинаково часто.

Заболевание передаётся генами, расположенными на неполовых хромосомах – аутосомах (17 хромосома наиболее характерна для нейрофиброматоза 1-го типа, 22 – для 2-го).

Другим, менее распространенным, вариантом является появление новых мутаций. Это означает, что заболевание впервые появляется у человека с образованием новых мутаций. Его родители или другие родственники не страдают этим заболеванием, но сам человек недуг впоследствии передает своим потомкам.

Разновидности заболевания

Нейрофиброматоз делится на 2 основных типа:

1. Тип НФ1, также известный, как болезнь фон Реклингхаузена. Заболевание всего возникает в соотношении 1:3000 человек.
2. Тип НФ2 является более редким явлением, постигает 1-го человека из 25000.

Также выделяют еще 4 типа болезни, но они крайне редки и схема их лечения не отличается от терапии заболевания второго типа.

Оба типа образуют отдельные заболевания, которые имеют различные причины и симптомы.

Симптоматика и проявления

Проявляются оба типа заболевания по-разному и характер клинической картины различен.

Болезнь фон Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена проявляется у детей и имеет следующие симптомы:

1. Участки кожи характера белого кофе. Светло-коричневые пятна на коже – безболезненные. Пятна в детском возрасте вырастают до 5 мм, в подростковом – увеличиваются в размере до 15 мм.
2. Веснушки при этом типе возникают в необычных местах, например, в складках кожи.
3. Доброкачественные опухоли кожи – нейрофибромы. Это – доброкачественные опухоли, растущие под кожей. В детстве – маленькие, с увеличением возраста, как правило, становятся больше. Количество нейрофибром варьируется у каждого человека, у некоторых эти опухоли охватывают всё тело. Некоторые из них вызывают постоянный зуд, изменения формы или нарушение функции конечностей.
4. Глиома зрительного нерва. Глиома – это доброкачественная опухоль зрительного нерва, вызывающая нарушение зрения, у детей вызывает изменение восприятия цвета.
5. Узелки Лиша. Представляют собой коричневые пятна на радужной оболочке глаза.
6. Высокое кровяное давление.
7. Злокачественные новообразования оболочки периферических нервов. Каждый нерв имеет свою оболочку. Подозрение на злокачественность присутствует, если нейрофиброма вдруг набухает, становится болезненной, появляется слабость, изменения настроения, покалывание в конечностях.

Нейрофиброматоз 2 типа

Первые проявления этого типа нарушения обычно происходят после 20-летнего возраста, у детей младшего возраста заболевание, как правило, не вызывает никаких симптомов.

• потеря слуха, гудение и покалывание в ушах;
• проблемы с поддержанием равновесия;
• часто присутствует головокружение и рвота;
• рост опухолей в ушной области, которые повреждают слух и равновесие нервов, передающих сигналы в мозг.

У некоторых людей опухоли растут непосредственно в головном мозге, но не всегда проявляются; речь идёт о доброкачественных новообразованиях. Проблема возникает, когда опухоль вырастает до больших размеров и угнетает окружающие ткани мозга. Это может проявиться головной болью, головокружением, рвотой.

Также могут развиваться опухоли спинного мозга, которые могут вызывать:

• боли в спине;
• мышечную слабость;
• покалывание в конечностях, онемение.

Доброкачественные опухоли при НФ2 выглядят, как приподнятое кожное покрытие с диаметром около 2 см.

Проявления редких типов заболевания

Симптомы нейрофиброматоза других типов:

• заболевание 3 типа характеризуется возникновением ряда нейрофибром кожи, которые могут привести к глиоме зрительного нерва, нейролеммоме и менингиоме;
• 4 тип заболевания является сегментарным, и поражает только одну определённую область кожи;
• нейрофиброматоз 5 типа характеризуется отсутствием нейрофибром и проявляется наличием лишь тёмных пятен;
• 6 тип заболевания характерен появлением (как и в случае нейрофиброматоза 2 типа) после 20-летнего возраста. Возникают нейрофимы; недуг наиболее часто является приобретенным.

Диагностические критерии и генетический анализ

При диагностике нейрофиброматоза важно знать, что речь идет о наследственном заболевании с различными проявлениями. На основе этой информации были определены т.н. диагностические критерии, направленные на помощь в «раскрытии» этого заболевания.

Первыми в списке критериев указаны пятна cafe-au-lait («белый кофе»), в отношении которых указано количество 6 штук или больше в размере 5 и более миллиметров. Ещё одна характеристика предполагает наличие 2-х или более нейрофибром, множественные веснушки в складках кожи (в области подмышек и паха) и глиомы зрительного нерва.

Наличие двух и более пятен Лиша и костная дисплазия также играют важную роль в диагностике. И, наконец, не менее важна частота заболевания в семье, особенно, в отношении родителей, братьев и сестёр. Встречаемость вышеуказанных характеристик увеличивается с возрастом пациента.

Для этой экспертизы достаточно сбора периферической венозной крови. Когда болезнь возникает у одного из будущих родителей, возможно пренатальное генетическое тестирование, которое часто проводится при амниоцентезе. Кроме того, можно доимплантационно исследовать яйцеклетки или сперму, непосредственно, перед оплодотворением и зачатием ребёнка.

Детское заболевание

Есть 3 различных типа нейрофиброматоза, которые могут развиться у детей. Каждый из них развивается из-за генетического дефекта, присутствующего в генах или возникающего сразу же после зачатия.

Ген нейрофиброматоза 1 типа присутствует в 17-й хромосоме, и увеличивает выработку белка нейрофибромина. Этот белок помогает контролировать рост клеток в нервной системе. Мутация гена НФ1 приводит к потере белка и клетки растут аномально.

Ген НФ2 присутствует в 22-й хромосоме, и оказывает влияние на продукцию белка Мерлина. Мутация НФ2 приводит к потере белка, вследствие чего доходит к неконтролируемому росту клеток в нервной системе.

Ген SMARCB1 присутствует в 22-й хромосоме и является причиной шванноматоза.

Особенности клиники детских типов нарушения

Каждый тип нейрофиброматоза имеет различные признаки и симптомы.

Первый тип заболевания наиболее часто проявляется у ребёнка. Видимые симптомы нейрофиброматоз первого типа у детей включают в себя:

• светло-коричневые кожные высыпания;
  На фото характерная картина нейрофиброматоза первого типа у детей
• веснушки в области подмышек;
• деформация костей;
• большая голова;
• маленькие бугорки, появляющиеся на радужной оболочке глаза;
• остановка роста;
• проблемы с обучением или чтением;
• проблемы со зрением.

Нейрофиброматоз 2 (НФ2), в основном, поражает уши ребёнка:

• постепенная потеря слуха;
• звон в ушах;
• нарушение равновесия.

В некоторых редких случаях НФ2 может также влиять на спинной мозг и периферийные нервы. Симптомы в этом случае следующие:

• сильная боль;
• онемение или слабость в руках или ногах.

Шванноматоз является редчайшей формой нейрофиброматоза, которая редко встречается у маленьких детей. Этот вариант заболевания, обычно, развивается в старшем возрасте и вызывает возникновение новообразований на позвоночнике, черепно-мозговых или периферических нервах.

В случае присутствия этой формы болезни могут проявляться хронические боли в любой части тела.

Чем можно помочь человеку?

Нейрофиброматоз является генетическим заболеванием и, к сожалению, неизлечимым. Образование опухоли происходит на основе врождённых изменений ДНК, и на сегодняшний день нет возможности каким-либо образом повлиять на этот процесс.

Медикаментозное лечение предполагает приём следующих препаратов:

• Кетотифен;
• Фенкарол;
• Тигазон для снижения скорости клеточного деления;
• Лидаза внутримышечно.

Проблематичными являются опухоли в головном мозге, которые могут угнетать его важные области и вызывать разрушительные осложнения зрения, слуха, двигательной системы, являться триггерами паралича или головных болей.

В области головы кроме открытого хирургического вмешательства путём вскрытия черепа и удаления опухоли, также можно выбрать вариант гамма-ножа, действующего на новообразование излучением. Если доброкачественные опухоли перерастают в злокачественные метастазы, может быть рекомендована химиотерапия, лучевая терапия и другие методы, используемые в онкологии.

Лучевая терапия, как правило, исключается по причине возникновения вторичной злокачественности (создание новой опухоли после облучения). Цель лечения заключается в раннем выявлении болезни с диспансеризацией пациента, регулярных проверках и, в случае необходимости, быстром лечении.

Химиотерапия, обычно, является, первым выбором после хирургического удаления. Костная деформация может быть отрегулирована операционным укреплением или косметической корректировкой.

Все вышеперечисленные методы лечения служат только для улучшения качества жизни, облегчения боли или душевных страданий, но не излечивают от этой болезни полностью.

Для лечения нейрофиброматоза народными средствами целители рекомендуют принимать настойку прополиса (100 г прополиса на 500 мл спирта). Настаивается в течение недели в тёмном месте, после чего следует процедить. Принимать ежедневно 3 раза по 30 капель. Настойку хранить в тёмном месте при комнатной температуре.

Чем опасна болезнь?

Особенно, это касается подростков, которые очень щепетильно относятся к своей внешности, проявления болезни вызывают чувство стыда и приводят к депрессии и тревоге.

Кроме того, осложнения могут быть более серьёзными: опухолевая ткань начинает расти очень быстро, и её клетки распространяются на другие части тела (метастазирование).

Как не столкнуться с опасным заболеванием?

Профилактические меры в отношении нейрофиброматоза – это непростой вопрос, включающий в себя несколько вариантов. В случае врожденного заболевания, нет никакого известного стопроцентного способа предотвратить его развитие.

Если случаи нейрофиброматоза имеются в семейном анамнезе, то для пары планирующей ребенка, существует возможность генетического анализа. Необходимо создать семейное дерево и пометить всех уже больных лиц.

Хорошо также знать, о каком типе заболевания идет речь и в рамках пренатальной генетической диагностики обследования будущего ребёнка. Преимплантационное генетическое тестирование в состоянии изучить эмбрион до имплантации в матку.

Вышеуказанные возможности профилактики болезни могут показаться чем-то сверхъестественным, но, несмотря на это, они несколько ограничены, и не всегда могут предупредить развитие заболевания на 100%.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/nejrofibromatoz.html

Что такое Нейрофиброматоз: симптомы и типы диагноза, лекарства от заболевания и как его лечить?

Эта статья о заболевании нейрофиброматозом. О причинах его возникновения, первых и опасных симптомах, диагностики, лечении. В ней описаны подробные клинические симптомы у детей и взрослых, а также пути предотвращения рецидива после операции.

Наследственной заболевание с появлением новообразований в нервных тканях, называется нейрофиброматозом. В результате появляются разные аномалии развития костной ткани и кожи. Болеют представители обеих полов одинаково, также — часто заболевание появляется после рождения и у детей пубертатного периода.

Нейрофиброматоз имеет доброкачественное течение.

Локализация опухолей:

• кожа;
• головной мозг;
• спинной мозг;
• нервы.

Нейрофиброматоз у детей

Это заболевания чаще возникает в начале полового созревания ребенка:

• Сначала образуются кофейные пятна на коже, сетчатке глаза, слизистых оболочках.
• Нарушается развитие костной системы, утолщаются конечности (развивается слоновость), искривляется позвоночник, и как следствие, страдает спинной мозг, деформируется череп.
• При нейрофиброматозе проявляется снижение умственной деятельности.
• Также такие дети больше склонны к депрессивным состояниям.
• Локализуются новообразования на коже спины, паховой области, конечностей. Пятна имеют кофейный цвет.

Нейрофиброматоз у взрослых

Во взрослом возрасте стадия пятен проходит недолго.

Далее появляется:

• пигментация кожи;
• образовываются бугры на коже;
• слабость нижних конечностей,;
• нарушается слух;
• парестезия;
• на радужке появляются узелки;
• головная боль;
• тошнота и судороги;
• тахикардия и гипергидроз;
• утомляемость и слабый иммунитет.

Типы нейрофиброматоза

• 1-й тип: наблюдается локальное поражение кожного покрова.
• 2-й тип: проявляется только пигментными пятнами.
• 3-й тип: проявляется во взрослом возрасте, наследственность при этом типе не рассматривается. Характеризуется наличием нейрофибром.

 1-й тип или болезнь Реклингхаузена

Заболевание нейрофиброматозом этого типа случается в большинстве случаев.

Характеризуется:

1. доброкачественным течением. (но этот тип подвержен большому риску малигнезации – появлению нейробластом, саркомы, лейкоза и других злокачественных новообразований);
2. образованием пигментных пятен на коже (образуется более 6 пятен в диаметре более 5 мм);
3. новообразованиями (более двух нейрофибром или одна плексиформная нейрофиброма, глиома зрительного нерва);
4. аномалией развития костей (дисплазия, истончение, псевдоартроз);
5. проявлениями на радужной оболочке глаза (более 2 узелков на радужке).

Особенностью первого типа является прогрессированность симптомов в зависимости с взрослением. Первые признаки возникают еще в младенческом возрасте, далее могут проявиться в школьном возрасте или переходном периоде.

Гигантские нейрофибромы доставляют значительные функциональные нарушения в соседствующих органах также, если новообразования локализуются в грудной и брюшной полостях, глазнице. Часто у детей появляется макроцефалия. Это заболевание возникает при диагностировании первого типа у близких родственников.

 2-й тип

Пятна при этом типе, не так активны.

Характеризуется новообразованиями в:

1. головном мозге (невринома восьмой пары черепно-мозговых нервов, нейрофиброма, менингиома);
2. спинном мозге (шванома, эпендимона, менингиома);
3. слуховом нерве и в задней субкапсуле (ювенильная катаракта).

Читайте подробнее о том, что это такое менингиома головного мозга.

Также могут быть судороги.

3-й тип

Проявляется:

1. множественными нейрофибромами;
2. глиомой зрительного нерва;
3. менингиомой;

Стадии нейрофиброматоза

1. Начальная стадия проявляется образованием пятен на спине, конечностях.
2. Стадия костных изменений (деформируется костная ткань).

3. Стадия опухолей (появляются узелки на коже, нейрофибромы, глиомы).

4. Стадия органических нарушений (нарушение функций близлежащий органов: спинного и головного мозга, глаза, уха и других внутренних органов).

Причины заболевания

1. Наследственная предрасположенность (мутация гена с отсутствием или снижением секреции нейрофибромина. Как следствие, происходит клеточное перерождение).
2. Спонтанная мутация генов (пока этиология невыясненная).

Факторы риска увеличения размеров, имеющихся новообразований

1. Беременность и послеродовый период.
2. Пубертатный период.
3. Травмы.
4. Инфекционные заболевания.
5. Снижение иммунитета.
6. Косметические вмешательства.
7. Оперативное лечение.
8. Физиотерапия.

Симптомы заболевания нейрофиброматоза

• Кожные проявления. Характеризуется появлением пятен цвета «кофе с молоком», проявляющийся после рождения или в младенческом возрасте. Также могут на коже появится нейрофибромы. Факторы риска также подталкивают возникновение процесса перерождения в злокачественные опухоли.

Опухоли, которые приводят к косметической деформации, называются псексиформными нейрофибромами.

• Проявление в нервной системе. Поражение нервных волокон вызывает умственное недоразвитие, расстройства поведения, гиперактивность у новорожденных и детей. У детей дошкольного возраста может возникнуть опухоль зрительного нерва с нарушениями зрения, мозговой гипертензией.

Опухолевидный процесс проявляется:

1. болью;
2. зудом и анестезией зоны иннервации нерва;
3. головокружением;
4. нарушением координации.;

• Проявления в опорно-двигательном аппарате. Изменения развиваются во внутриутробном периоде и заметны при рождении.

При половом созревании у носителей болезни может развиться:

1. серьезное искривление позвоночника;
2. деформации костей (лучевой, большеберцовой);
3. менингоцеле;
4. сколиоз;

•  Проявление в сердечнососудистой системе. Нейрофиброматоз влияет на развитие сужения  и стенозу кровеносных сосудов. Характеризуется клеточной гиперплазией мелких сосудов. Опасным проявлением является стеноз почечной артерии и кровеносных сосудов мозга.
• Проявление в зрительном анализаторе. Изменение пигментации в  радужной оболочке глаза. Характеризуется появлением коричневых пятен. Они опасности для здоровья не представляют, но являются диагностическим признаком прогрессивного нарушения зрения.
• Проявление в эндокринной системе. Без своевременного лечения, нейрофиброматоз провоцирует раннее половое созревание, новообразование в щитовидной железе, надпочечниках и других органов внутренней секреции.

Диагностика нейрофиброматоза

1. Анамнез (наследственный фактор).
2. Объективное исследование.
3. Рентгенологическое исследование костей.
4. Консультация офтальмолога.
5. Магнитно-резонансная томография ( головного и спинного мозга).

Лечение нейрофиброматоза

Генетик, невролог, ортопед, офтальмолог, онколог, дерматолог и инфекционист занимаются лечение пациента с нейрофиброматозом. В основном назначается симптоматическое лечение. Тактика лечения зависит от симптомов.

При планировании беременности обязательно нужно пройти медико-генетическую консультацию.

Способы лечения

1. Кетотифен (для стабилизации мембранных клеток);
2. Фенкарол (антигистаминный препарат);
3. Тигазол (аевит) (антиоксидантное и иммуномодулирующее средство);
4. Лидаза (для улучшения подвижности суставов, размягчения рубцов, рассасывания);
5. Седативные препараты(валериана, пропазин, пипофезин,барбовал,гемитон, седасен);
6. Обезболивающие препараты (кетанов, анальгин,мелоксам, солпафлекс, нимулид, амидопирин);
7. Препараты для нормализации обменных процессов (апилак, триметабол, элькар, пробиотики, препараты горечи полыни);
8. Витаминотерапия (группы В);

• Оперативное лечение (слуховые нарушения лечатся оперативно). Операция проводится с целью декомпрессии новообразования в области преддверно-улиткового нерва.
• Виды хирургического лечения:

1. Удаление новообразований (которые, сдавливают соседние органы и нарушают их функции),
2. Устранение косметических дефектов ( проводится при проявлениях на коже).

После хирургического вмешательства рекомендуют:

1. соблюдать диету,
2. избегать ультрафиолетового излучения, влияния токсических веществ,
3. во время лечить гормональные нарушения организма,
4. отказаться от вредных привычек, вести активный физический образ жизни.

Это способствует долгой ремиссии заболевания и облегчению послеоперационного периода.

• Лечебная гимнастика;
• Санаторно-курортное лечение;
• Аэротерапия.

Инвалидность при нейрофиброматозе

Заболевание нейрофиброматозом  не является абсолютным показанием  для установления инвалидности.
Пациенты с нейрофиброматозом получают инвалидность при значительных патологиях, дисфункциях органов, потери работоспособности и кожных уродствах, которые доставляют невозможность работать или работать не на полную силу, не принятие социумом такого человека.

Локализации образовавшихся новообразований и их клинические симптомы с нарушениями функций организма могут быть различными.

Начинается с бессимптомного течения (полного отсутствия субъективных ощущений и проявлений на коже).

И заканчивается опасным  и значительным патологическим процессом, если опухоль располагается  в головном, спинном мозге с появлением пареза, паралича конечностей, нарушением функции половых органов с недержаним мочи и кала, нарушениями речи, памяти, слуха, зрения, внимания, психических функций.

Диагноз устанавливается по данным анамнеза и магнитно-резонансном исследовании.

Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше.

Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентного показателя поражения:

• 10-30% — не назначается, через год рекомендуется прохождение обследования с исследованием прогрессивности заболевания и появления дисфункций организма;
• 40-60% — назначается  3-й группа инвалидности;
• 70-80% — назначается 2-й группе инвалидности;
• 90-100% — назначается 1-й группе инвалидности;
• 40-100% -назначается категория  «ребенок-инвалид»  (для лиц младше 18 лет).

Процентный показатель:

• Ограниченное поражение, небольшой косметический дефект — 10%;
• Процесс распространенный, умеренный косметический дефект, — 20-30%;
• Выраженный косметический дефект — 40%.

По определенным таблицам консультативной комиссией устанавливается уровень умственной отсталости и устанавливается процентный показатель.

Вывод

Современное лечение нейрофиброматоза приводит к облегчению симптомов заболевания, устранению узелковые образования без рубцового дефекта на коже, а также к стабилизации состояния организма и исчезновения или предупреждения нарушений функций органов.

14.09.2016

Источник: http://mozgvtonuse.com/bolezni/nejrofibromatoz.html

Нейрофиброматоз — что это такое?

Нейрофиброматоз (НФ) – это наследственное, генетическое заболевание, при котором в нервной системе появляются необратимые изменения, происходит мутация в конкретном гене, который отвечает за синтез ферментов в организме человека.

Причины нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз относится к аутосомно-доминантной форме (autosomal dominant inheritance), при которой даже один мутантный ген (аллель) вызывает появление фенотипических проявлений, который и провоцирует формирование опухолей. Опухоли разделяются на доброкачественные и злокачественные.

Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) еще называют болезнью Фон Реглингхаузена (Von Recklinghausen ‘S Disease), немецкого патологоанатома впервые описавшего ее симптомы в 1882 году. Нейрофиброматоз считается редким, диагностируется у одного родившегося ребенка из 3500-4500 детей, признаки которого часто проявляются уже в детском и подростковом возрасте.

Половина случаев заболевания носит наследственный характер и приводит к нарушению выработки специализированных клеток кожи (меланоцитов), влияет на шванновские клетки (клетки нервной ткани), фибробласты (клетки соединительной ткани).

Современные исследования генетического фактора заболевания предполагают, что при нормальной мутации, гены оказывают антионкогенное действие. При аномалии прекращается или снижается выработка белка нейрофиброамина, который отвечает за размножение и правильную дифференцировку клеток в нервных окончаниях.

Развивается заболевание даже при одной унаследованной копии дефектного ДНК.

Если проблема выявлена у одного из родителей, то вероятность наследования 50%, если у обоих, то 66,7%.

Вторая половина случаев — спонтанная, необъяснимая мутация генов. Точно определить диагноз нейрофиброматоза можно при помощи генетического анализа.

Формы нейрофиброматоза

Различается 6 форм патологии (две из которых I и II тип — основные):

1 типа (NF1) или синдром Реклингхаузена

НФ1 типа — наиболее распространённая форма заболевания, проявляется болезнь в детском возрасте, на коже появляются светло-коричневые пятна, безболезненные; в необычных местах появляются веснушки; нарушается пигментация, процесс сопровождается, нарушениями в организме; начинают появляться нейрофибромы, доброкачественные опухоли, которые растут под кожей. С возрастом, их количество и размеры, как правило, увеличиваются, бывает опухоль захватывает несколько нервных тканей и вырастает до огромных размеров (плексиформная нейрофиброма – plexiform neurofibroma), что особенно часто встречается у больных на лице, и в некоторых случаях могут охватывать все тело, вызывать зуд, нарушается функция и форма конечностей.

Также при НФ1 типа происходит образование глиомы (доброкачественная опухоль зрительного нерва), которая развивается в стволе зрительного нерва, при этом нарушается зрение, меняется восприятие цвета у детей.

Еще одним проявлением болезни Реклингхаузена, являются узелки Лиша. Это пигментные пятна на радужной оболочке глаза. Без вспомогательного оборудования они не видны, но являются доказательством болезни 1 типа.

Неврологические расстройства при НФ1 типа сопровождаются умственными нарушениями, депрессиями, также частыми являются эпилептические припадки.

Психологические расстройства связаны с большим количеством нейрофибром на теле, это становится причиной нарушения психики, поведения больного, который стесняется своего внешнего вида и замыкается в себе.

 Также болезнь Реклингхаузена, может сопровождаться и патологиями эндокринной и сердечно-сосудистой систем.

Если нейрофиброма набухает, болит, меняется настроение, появляется слабость, покалывает в конечностях, то есть подозрение на злокачественность опухоли. Это происходит в 3-15% случаев.

Симптоматика заболевания проявляется в появлении больших пигментых пятен в раннем возрасте, поражается скелет ребенка, а к 10 годам появляется очень большое количество нейрофибром, весом до 10 кг.

2 типа (NF2)

НФ2 типа до 20 лет проходит практически бессимптомно, и встречается реже. Заболевание сопровождается образованием опухоли, доброкачественной, непосредственно в головном мозге, и практически никак не проявляется. Но когда опухоль вырастает в размере, то давит на окружающие ткани мозга, вызывая головную боль, рвоту, головокружение.

Также нейрофиброматоз сопровождается двусторонним поражением зрительного нерва, двусторонним поражением слухового нерва, эпилепсией, развитием опухоли спинного мозга.

Симптоматика болезни характерна такими нарушениями как: гул в ушах, потеря слуха, не слишком выраженными кожными проявлениями, рост опухолей в ушах, повреждающих равновесие нервов, которые передают сигналы в мозг, также мышечную слабость, онемение конечностей, наличие нейрофибром, глиом, шванном. Диагноз могут поставить, если один из родственников носитель деформированного гена.

3 типа

Заболевание 3 типа встречается очень редко, считается смешанным, развиваться болезнь начинает в 20-30 лет, сопровождается поражением слухового нерва, появлением нейрофибром на ладонях, опухолями мозга, опухолями ЦНС, приводит к глиоме зрительного нерва. Диагноз ставится, когда опухоли прогрессируют и задевают центральную нервную систему.

4 типа

Четвертый тип очень редкий, поражает одну область кожи, и характерен большим количеством образований, которые сопровождаются доброкачественной опухолью зрительного нерва, и менингиомой – опухолью головного мозга. Симптоматика схожа с НФ1 типа, но отсутствуют узелки Лиша.

5 типа

При пятом типе заболевания поражается только часть кожи. Характерно появление на теле темных пигментных пятен и опухолей, которые приводят к ассиметрии туловища по причине увеличения частей тела.

6 типа

6 тип нейрофиброматоза наиболее часто считается приобретенным, и характерен большим количеством пигментных пятен, появляется после 20-летнего возраста.

Видео — Нейрофиброматоз

Детская заболеваемость

Нейрофиброматоз у детей встречается в 3 типах.

НФ1 типа обусловлен также генетическим дефектом. При первом типе заболевания ген НФ присутствует в 17 хромосоме, увеличивая при этом образование белка нейрофиброамина, мутация которого приводит к аномальному росту клеток и потере белка.

Болезнь у детей проявляется довольно рано, в возрасте 3-15 лет, или даже при рождении, но иногда скрытые симптомы не позволяют ставить диагноз на ранней стадии.

Первыми признаками и симптомами являются: высыпания на коже светло-коричневого цвета, деформация костей, искривление позвоночника, большая голова, нарушается рост ребенка, проблемы с чтением, замедляется развитие интеллекта, ухудшается зрение.

Прогрессирует болезнь в период, когда ребенок стремительно развивается и растет, когда размножаются все клетки организма, это и является условием для роста опухолей.

При НФ2 типа ген заболевания присутствует в 22 хромосоме, и влияет на образование белка Мерлина, мутация которого приводит к аномальному росту клеток в нервной системе и потере белка. Нейрофиброматоз, чаще всего поражает уши, что приводит к потере слуха, нарушается равновесие. Симптомы НФ2: онемение и слабость конечностей, сильная боль.

Третий вид заболевания НФ – шванноматоз, является самым редким, развивается уже в старшем возрасте и редко встречается у маленьких детей.

При этом заболевании в 22 хромосоме присутствует ген SMARCB1, мутация которого вызывает возникновение опухолей (нейролеммом) в позвоночнике, также в периферических и черепно-мозговых нервах.

В этом случае нейрофиброматоз проявляется хроническими болями в организме в любой части тела.

Нейрофиброзы у детей часто проходят с патологиями развития головного мозга, и могут привести к эпилептическим припадкам и отставанию в умственном развитии, такие дети попадают в группу риска развития рака крови (лейкемии).

Так как первым признаком заболевания, являются подкожные опухоли и пигментные пятна, изначально необходимо обратиться к врачу – дерматологу. После осмотра пациент направляется на консультацию к генетику, ЛОР-врачу, офтальмологу, ортопеду, нейрохирургу и неврологу. Также диагностику проходят и родственники пациента, из-за наследственного характера недуга. В случае надобности в качестве дополнительных инструментальных методов используется: КТ, МРТ, УЗИ внутренних органов, рентгенография, тест Вебера (тестирование слуха), аудиометрия.

Признаки нейрофиброматоза, которые присутствуют у обследуемого пациента для подтверждения заболевания, из которых минимум 2 свидетельствуют о развитии болезни:

• 6 и более пятен «белого кофе» (cafe-au-lait) размером более 5 мм;
• Наличие больше двух нейрофибром;
• Минимум 2 узелка Лиша на радужке;
• Множественные мелкие веснушки в складках кожи;
• Глиома зрительного нерва;
• Костная дисплазия;

С возрастом перечень встречаемых характеристик увеличивается.

Нейрофиброматоз удается диагностировать уже в детстве, до четырех лет. Если типичная клиническая картина не выявлена и возникают сомнения в постановке диагноза, врачи прибегают к помощи — генетики. В таком случае для выявления заболевания проводится экспертиза ДНК или РНК. Для этого анализа достаточно забора крови из вены.

Видео: болезнь Реклингхаузена

Методы лечения

Нейрофиброматоз – генетическое заболевание, при котором опухоли, образуются на основе врожденных мутаций ДНК, и повлиять на этот процесс, на сегодняшний день, невозможно.

Поэтому вопрос лечения НФ остается открытым. Основной способ лечения нейрофиброматоза – это симптоматическая терапия, которая снижает патологию отклонений, уменьшает боль и зуд.

Больным назначаются анальгетики, антигистаминные и противовоспалительные препараты.

В случае образования опухоли, во внутренних органах, удаляется нейрофиброма — хирургическим путем, для устранения давления органов или врастания в здоровую ткань.

Неврофиброматоз может стать злокачественным, при этом обязательно назначается хирургическое лечение, которое проводится совместно с химиотерапией и облучением.

Так в случае опухоли, нейрофибросаркомы, которая растет в тканях, вокруг периферических нервов, и считается самой агрессивной из всех видов новообразований, раковые клетки, которой быстро распространяются по организму, и при появлении нейрофибросаркомы, назначается химиотерапия и лучевая терапия — до и после операции, помогая при этом, удержать контроль над заболеванием и уменьшить опухоли. Также хирургическим путем исправляются костные аномальные изменения.

Как лечить нейрофиброматоз народными средствами? Основным рецептом является, настой чистотела, настой прополиса, сок листьев пиона.

Нейрофиброматоз неблагоприятно сказывается на внешнем виде, что является большим стрессом для человека, в частности для подростков, которые очень  чувствительны к особенностям своего тела и внешности, что приводит к депрессии и появлении тревоги и стыда.

Продолжительность жизни при нейрофиброматозе зависит от течения болезни, но при заболевании средней и умеренной тяжести люди сохраняют способность к трудовой деятельности.

Источник: https://pro-rak.com/dobrokachestvennaya-opuhol/nejrofibromatoz/

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах. Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена зависят от локализации опухолей. Наиболее ранним и типичным признаком заболевания являются пигментные пятна размером более 1,5 см. Диагностика проводится на основании клиники и наследственного характера заболевания. Для выявления опухолей применяют рентгенологические и томографические методы обследования. Специфическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена не разработано. По показаниям производится удаление опухолей.

По данным наблюдений, которые проводит клиническая дерматология, чаще всего нейрофиброматоз Реклингхаузена диагностируется в возрасте от 3 до 16 лет.

При наличие поражений центральной нервной системы выделяют центральную форму заболевания (НФ2), а при поражении только периферических нервов — периферическую (НФ1).

Нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа встречается 1 раз на 4000 рождений, а НФ2 — гораздо реже — 1 раз на 50000.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматозы являются наследственными заболеваниями, возникающими в связи с генными нарушениями. Форма Реклингхаузена передается аутосомно-доминантно.

Это значит, что вероятность рождения ребенка с патологией у больного родителя составляет 50%.

В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается как результат спонтанной мутации в семье, где случаи этого заболевания ранее не наблюдались.

Клиническая картина нейрофиброматоза Реклингхаузена отличается значительным многообразием симптомов.

Самым ранним признаком, позволяющим заподозрить заболевание, является наличие у новорожденного или ребенка более 5-ти пигментных пятен диаметром 1,5 см и больше. Обычно они расположены на туловище и шее, но могут быть на лице и конечностях.

Как правило, пигментные пятна при нейрофиброматозе имеют молочно-кофейную окраску, но могут встречаться фиолетовые, синие и даже депигментированные пятна.

Они имеют округлую форму, подвижны и безболезненны при прощупывании. Размер таких образований в среднем 1-2 см, но в отдельных случаях они достигают значительной величины с весом около 2 кг.

Кожа над опухолями часто более пигментированна, на верхушке образования может отмечаться рост волос.

При появлении неврином на терминальных ветвях нервных стволов приводит к затруднению лимфооттока и развитию «слоновости» (лимфедемы), которая проявляется увеличением объема конечности, части лица, языка.

Часто НФ1 сочетается с аномалиями развития скелета: сколиозом, асимметрией черепа, незаращением дужек позвонков и др. Специфическим признаком нейрофиброматоза Реклингхаузена 1 типа является обнаружение на радужке пациента беловатого пятнышка — узелка Лиша.

Этот признак встречается у 94% пациентов с НФ1.

Для центральной формы нейрофиброматоза Реклингхаузена характерными являются менингиомы или глиомы, поражающие спинномозговые корешки и черепно-мозговые нервы, реже локализующиеся внутри позвоночного канала или черепа.

Симптомы поражения ЦНС при этом зависят от расположения опухоли и степени сдавления спинного или головного мозга. Это могут быть головные боли, потеря чувствительности, нарушения равновесия, признаки поражения черепно-лицевых нервов, нарушения речи.

При этом, как правило, нарушения двигательной функции отсутствуют.

Примерно у пятой часто больных отмечается поражение зрительного анализатора, проявляющееся развитием нейрофибром оболочек глаза, глаукомы, экзофтальма, опухолью зрительного нерва.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться умственной отсталостью, эпилептическими приступами, гинекомастией, преждевременным половым созреванием.

Пигментные пятна различного размера встречаются у большинства детей. Однако большое количество таких пятен является поводом для консультации дерматолога.

Врач осмотрит не только пигментные образования, но и всего ребенка для выявления других признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена.

Ранняя постановка диагноза — это возможность проведения своевременного лечения до развития осложнений от разросшихся опухолевых образований.

Для определения локализации опухолей при нейрофиброматозе Реклингхаузена проводится КТ и МРТ позвоночника, МРТ и КТ головного мозга.

Диагностика аномалий скелета осуществляется путем проведения рентгенографии позвоночника и черепа.

При диагностике НФ2 обязательным является исследование слуха: аудиометрия, тест Вебера, импедансометрия, электрокохлеография, исследование вызванных слуховых потенциалов.

К сожалению, на сегодняшний день медицина не имеет эффективных способов лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Пациентам проводится симптоматическая терапия.

При большом размере периферических опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавления мозга проводятся операции по удалению опухолей. Нейрофибромы могут быть удалены с косметической целью.

При их озлокачествлении (3-5% случаев) удаление опухоли дополняется курсами химиотерапии и лучевой терапии.

Лечение нарушений слуха проводится с применением слуховых аппаратов. Однако после операции по поводу удаления невриномы слухового нерва слухопротезирование возможно только при помощи кохлеарной имплантации.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/recklinghausen-neurofibromatosis

Нейрофиброматоз реклингхаузена: что такое нейрофиброматоз, симптомы болезни, диагностика, фото узелков лиша на радужке, лечение

Нейрофиброматоз Реклингхаузена &#8212, это наследственно обусловленное заболевание, которое сопровождается формированием опухолей из нервных волокон центральной и периферической нервной системы. Клинические проявления и степень тяжести течения данной патологии во многом зависит от локализации новообразований и их размеров.

Встречается данное патологическое состояние крайне редко, но может вызывать тяжелые расстройства. Первые нарушения, связанные с развитием новообразований из клеток нервной системы, проявляются у детей от 3 до 16 лет.

Что такое нейрофиброматоз и чем опасна болезнь?

Реклингхаузена нейрофиброматоз является генетически обусловленным патологическим состоянием. Часто прослеживается четкая передача данного заболевания из поколения в поколение в одной семье. Нередко у пациента уже в детском возрасте возникает несколько опухолей, которые не отличаются бурным ростом и никак не вредят человеку.

Однако при этом заболевании беременность, гормональные скачки и влияние других неблагоприятных факторов могут стать причиной бурного роста имеющихся новообразований и формирования дополнительных очагов. При переходе заболевания в фазу бурного развития летальный исход может наступить в течение 3-6 месяцев.

Это патологическое состояние требует своевременной диагностики и комплексного лечения, т.к. заболевание отличается прогрессирующим течением и рано или поздно становится причиной появления тяжелых осложнений, ухудшающих качество жизни и способных привести к летальному исходу.

Причины и типы болезни

Развитие нейрофиброматоза Реклингхаузена является результатом генетического сбоя в 17 и 22 хромосомах. Риск рождения ребенка с нейрофиброматозом у родителя, страдающего этой патологией, составляет 50%. В семьях, где ранее не наблюдались случаи развития данного нарушения, появление больного ребенка может быть результатом спонтанной мутации. Наблюдается такое крайне редко.

Выделяется 2 типа данного заболевания. Нейрофиброматоз 1 типа сопровождается преимущественным поражением нервных волокон периферической нервной системы. Данный тип течения патологии является наименее опасным и наиболее распространенным. Он выявляется в 1 случае на 4 тыс. новорожденных детей.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) сопровождается поражением нервных волокон, формирующих центральную нервную систему. Данный вид заболевания является крайне опасным, т. к. сопровождается формированием опухолей в структурах ЦНС. Это может приводить к тяжелым неврологическим расстройствам, ранней инвалидности и гибели больного.

Симптоматика и диагностика болезни Реклингхаузена

Болезнь Реклингхаузена отличается высокой вариабельностью клинических проявлений. Симптомы зависят от локализации формирующихся опухолей.

К ранним проявлениям данного заболевания относятся множественные пигментные пятна на кожных покровах новорожденного, которые могут достигать диаметра более 1,5 см.

При наследственном нейрофиброматозе такие пигментные пятна чаще формируются на шее и туловище.

В дальнейшем при периферической форме течения заболевания наблюдается появление множества подкожных узелков. Они появляются в результате развития из периферических нервов нейрофибром и неврином. Такие опухоли могут располагаться на любых частях тела. Они подвижны и не доставляют какого-либо дискомфорта пациенту.

Несмотря на то, что в большинстве случаев размер таких новообразований не превышает 2 см в диаметре, имеются данные о возможности достижения таким опухолями веса около 2 кг. Кожа около новообразования нередко имеет более выраженную пигментацию. Может присутствовать усиленный рост волос.

При развитии нейрофибромы в конечной ветви нервных стволов нередко наблюдается появление тяжелого нарушения оттока лимфы и развитие лимфедемы, т.е. слоновости. Часто периферическая разновидность нейрофиброматоза сочетается с тяжелыми аномалиями развития скелета.

При центральной форме нейрофиброматоза наблюдается разрастание глиом и менингиом в области черепно-мозговых нервов. В редких случаях наблюдается формирование новообразований внутри головного или спинного мозга. Клинические проявления зависят от степени повреждения опухолями структур ЦНС. Наиболее часто у пациентов появляются жалобы на:

• расстройства речи,
• нарушения иннервации лицевых мышц,
• головные боли,
• параличи,
• нарушения равновесия и т.д.

Возможно поражение зрительного анализатора, формирование опухоли оболочка глаза, экзофтальма, глаукомы. При поражении опухолью зрительного нерва возможно появление необратимой слепоты. Кроме того, велика вероятность поражения слуховых нервов, что сопровождается появлением глухоты.

При появлении признаков нейрофиброматоза пациенту требуется консультация у дерматолога, невролога, нейрохирурга и ортопеда. Для постановки диагноза сбора анамнеза и внешнего осмотра недостаточно. Назначаются следующие исследования:

• тест Вербера,
• рентгенография позвоночника и черепной коробки,
• КТ,
• МРТ,
• электрокохлеография,
• импедансометрия и т.д.

Кроме того, может потребоваться проведение биопсии для забора части опухоли. После этого выполняется гистологическое исследование полученных образцов.

Лечение нейрофиброматоза у детей и взрослых

Лечение нейрофиброматоза у детей и взрослых должно быть направлено на устранение имеющихся симптоматических проявлений. В большинстве случаев назначаются лекарственные препараты, позволяющие устранить имеющиеся признаки патологии.

При увеличении новообразований в размере, наличии признаков сдавливания структур спинномозговых корешков, а также тканей спинного и головного мозга может быть назначено проведение оперативного вмешательства для устранения имеющегося опухолевого образования.

Помимо всего прочего, новообразования могут быть удалены с косметической целью т. к. у некоторых пациентов возникают психологические проблемы из-за появления множества узелков под кожей.

Данное заболевание вылечить не представляется возможным.

Прогноз и профилактика заболевания

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена крайне тяжело поддается прогнозированию. Считается, что первый тип патологии имеет худший прогноз, чем второй, т. к.

формирование опухолей на периферических нервах редко становится причиной летального исхода, в отличие от поражения волокон спинного и головного мозга, а также отходящих спинальных корешков.

Ухудшает прогноз заболевания злокачественное перерождение.

Кроме того, неблагоприятный прогноз имеет плексиформная нейрофиброма, развивающаяся на фоне данной патологии, т.к. это новообразование начинает разрастаться диффузно, поражая большие участки ранее здоровых тканей.

Встречается подобное осложнение редко. Еще не разработаны специфические методы профилактики этого патологического состояния.

Пациентам, имеющим эту патологию, необходимо планировать беременность, хотя это и не является 100% гарантией появления на свет здорового ребенка.

Загрузка…

Источник: https://beauty-love.ru/zdorove/zdorovoe-pitanie/chto-takoe-neyrofibromatoz-reklinghauzena-simptomyi-i-lechenie-zabolevaniya